ASSOCIATED PRESS, BBC
Oκτώ υγιή μωρά γεννήθηκαν στη Βρετανία με τη βοήθεια πειραματικής τεχνικής που χρησιμοποιεί γενετικό υλικό τριών ατόμων, με τη μέθοδο να δημιουργεί ελπίδες ότι θα εμποδίσει τη μετάδοση γενετικών παθήσεων. Η πρωτοποριακή μέθοδος, που συνδυάζει ωάριο της μητέρας και σπέρμα του πατέρα με ένα δεύτερο ωάριο μιας δότριας, είναι νόμιμη εδώ και δέκα χρόνια στη Βρετανία. Η έρευνα αυτή απέδειξε, όμως, για πρώτη φορά ότι η μέθοδος είναι ικανή να οδηγήσει σε μωρά απαλλαγμένα από ανίατες μιτοχονδριακές ασθένειες.
Το μεγαλύτερο μέρος του DNA βρίσκεται στον πυρήνα των κυττάρων μας, και αυτό το γενετικό υλικό –άλλοτε κληρονομημένο από τη μητέρα και άλλοτε από τον πατέρα– διαμορφώνει τον κάθε άνθρωπο. Υπάρχει όμως και κάποιο DNA έξω από τον πυρήνα του κυττάρου, σε δομές που ονομάζονται μιτοχόνδρια. Επικίνδυνες μεταλλάξεις στα μιτοχόνδρια μπορούν να προκαλέσουν σειρά ασθενειών στα παιδιά, ικανές να οδηγήσουν σε μυϊκή αδυναμία, επιληπτικές κρίσεις, αναπτυξιακά προβλήματα, ανεπάρκεια οργάνων, ακόμη και θάνατο. Οι έλεγχοι κατά τη διάρκεια της διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορούν συνήθως να προσδιορίσουν την ύπαρξη ή όχι τέτοιου είδους μεταλλάξεων. Ωστόσο, σε σπάνιες περιπτώσεις αποδεικνύονται ατελέσφοροι.
Ερευνητές ανέπτυξαν τεχνική που επιχειρεί να αντιμετωπίσει το πρόβλημα με τη χρήση υγιών μιτοχονδρίων από ωάριο δότριας. Το 2023 οι ερευνητές δημοσιοποίησαν τις πρώτες γεννήσεις μωρών με τη συγκεκριμένη μέθοδο, κατά την οποία οι επιστήμονες λάμβαναν γενετικό υλικό από το ωάριο ή το έμβρυο της μητέρας. Στη συνέχεια το μετέφεραν σε ένα ωάριο ή έμβρυο δότριας με υγιή μιτοχόνδρια, αλλά από το οποίο είχε αφαιρεθεί το υπόλοιπο βασικό DNA. Με τη μέθοδο αυτή το έμβρυο διαθέτει DNA από τρεις ανθρώπους – από το ωάριο της μητέρας, το σπέρμα του πατέρα και τα μιτοχόνδρια της δότριας.
Το 2023 οι ερευνητές δημοσιοποίησαν τις πρώτες γεννήσεις με την πρωτοποριακή μέθοδο που «αντικαθιστά» τα μιτοχόνδρια που έχουν επικίνδυνες μεταλλάξεις με υγιή.
Οι ειδικοί των πανεπιστημίων του Νιουκάστλ και του Μονάς στην Αυστραλία ανακοίνωσαν σε δημοσίευσή τους την Τετάρτη στην επιθεώρηση New England Journal of Medicine ότι εφάρμοσαν τη νέα τεχνική σε γονιμοποιημένα έμβρυα από 22 ασθενείς, με αποτέλεσμα τη γέννηση οκτώ μωρών που φαίνεται να μην πάσχουν από μιτοχονδριακές ασθένειες. Ακόμη μία γυναίκα είναι έγκυος με την ίδια μέθοδο. Ενα από τα οκτώ μωρά γεννήθηκε με ελαφρώς αυξημένα σε σχέση με τα αναμενόμενα επίπεδα μη φυσιολογικών μιτοχονδρίων, σύμφωνα με τη Ρόμπιν Λόβελ-Μπαντζ, βιολόγο ειδικευμένη στα βλαστοκύτταρα στο Ινστιτούτο Francis Crick. Παρότι αυτό δεν κρίνεται ανησυχητικό για την υγεία και την ανάπτυξη του βρέφους, η επιστημονική ομάδα θα συνεχίσει να παρακολουθεί την πορεία της υγείας του βρέφους.
Παράγουν ενέργεια
Τα μιτοχόνδρια είναι μικροσκοπικές δομές στο εσωτερικό σχεδόν όλων των κυττάρων μας. Είναι τα «εργοστάσια» παραγωγής ενέργειας του οργανισμού, όπου η τροφή μετατρέπεται σε ενέργεια. Είναι ο λόγος που αναπνέουμε, καθώς χρησιμοποιούν το οξυγόνο μετατρέποντας την τροφή σε μορφή ενέργειας που χρησιμοποιεί το σώμα μας ως «καύσιμο». Τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια μπορούν να αφήσουν τον οργανισμό με ανεπαρκή ενέργεια για την εύρυθμη λειτουργία της καρδιάς, καθώς και να προκαλέσουν εγκεφαλική βλάβη, επιληπτικές κρίσεις, τύφλωση, μυϊκή αδυναμία και ανεπάρκεια οργάνων. Οι μιτοχονδριακές παθήσεις συνήθως μεταβιβάζονται από τη μητέρα στο παιδί, «αδειάζοντας» τον οργανισμό από ενέργεια. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αναπηρία, αλλά και θάνατο κάποιων μωρών λίγες ημέρες από τη γέννησή τους. Τα ζευγάρια θεωρείται ότι ανήκουν σε ομάδες υψηλού κινδύνου εάν έχουν προσβληθεί προηγούμενα παιδιά, μέλη της οικογένειας ή η μητέρα. Περίπου ένα στα 5.000 μωρά γεννιέται με μιτοχονδριακή νόσο.
«Θρίαμβος»
Η τελευταία έρευνα «σηματοδοτεί ένα σημαντικό ορόσημο», δήλωσε ο δρ Ζεβ Ουίλιαμς, διευθυντής του Κέντρου Γονιμότητας του Πανεπιστημίου Κολούμπια, που δεν συμμετείχε στην έρευνα. «Η διεύρυνση του φάσματος των αναπαραγωγικών επιλογών θα δώσει τη δυνατότητα σε περισσότερα ζευγάρια να επιδιώξουν ασφαλείς και υγιείς εγκυμοσύνες», λέει ο δρ Ουίλιαμς. Σύμφωνα με τη δρα Λόβελ-Μπαντζ, η ποσότητα DNA από τη δότρια είναι απειροελάχιστη, που σημαίνει πως το μωρό δεν θα φέρει κανένα χαρακτηριστικό από τη δότρια των υγιών μιτοχονδρίων. Το γενετικό υλικό από το δωρηθέν ωάριο αποτελεί λιγότερο από το 1% του μωρού που γεννιέται με αυτή την τεχνική. «Στη θεραπεία μεταμόσχευσης μυελού των οστών από δότη, το DNA που δέχεται ο λήπτης από άλλο άτομο είναι πολύ μεγαλύτερο», εξηγεί η δρ Λόβελ-Μπαντζ. Θρίαμβο της επιστημονικής καινοτομίας χαρακτήρισε το εγχείρημα ο δρ Αντι Γκρίνφιλντ, ειδικός σε θέματα αναπαραγωγικής υγείας στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, εξηγώντας πως η μέθοδος ανταλλαγής μιτοχονδρίων θα χρησιμοποιηθεί σε μικρό μόνο αριθμό γυναικών, στις οποίες δεν ήταν αποτελεσματικοί άλλοι τρόποι πρόληψης της μετάδοσης γενετικών ασθενειών – όπως ο έλεγχος των εμβρύων σε πρώιμο στάδιο.
«Το να βλέπεις την ανακούφιση και τη χαρά στα πρόσωπα των γονέων αυτών των μωρών έπειτα από τόση αναμονή και φόβο για τις συνέπειες, το να βλέπεις αυτά τα μωρά ζωντανά να αναπτύσσονται φυσιολογικά, είναι κάτι υπέροχο», σημειώνει ο καθηγητής Μπόμπι ΜακΦάρλαντ, διευθυντής της Μονάδας για τις Σπάνιες Μιτοχονδριακές Διαταραχές του βρετανικού NHS.
Κάποιοι επιστήμονες εκφράζουν ανησυχίες υποστηρίζοντας πως είναι αδύνατο να γνωρίζουμε τον αντίκτυπο που μπορεί να έχουν αυτού του είδους οι νέες τεχνικές στις μελλοντικές γενιές.
Περιορισμοί στις ΗΠΑ
«Επί του παρόντος, η τεχνική της προπυρηνικής μεταφοράς δεν επιτρέπεται για κλινική χρήση στις ΗΠΑ, εν πολλοίς λόγω κανονιστικών περιορισμών για τις τεχνικές που οδηγούν σε κληρονομικές αλλαγές στο έμβρυο», δήλωσε ο Γουίλιαμς από το Κολούμπια. «Το αν αυτό θα αλλάξει παραμένει αβέβαιο και θα εξαρτηθεί από τις εξελισσόμενες επιστημονικές, ηθικές και πολιτικές συζητήσεις».
Το αμερικανικό Κογκρέσο έχει ψηφίσει διατάξεις που απαγορεύουν στον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) να δέχεται αιτήσεις για κλινική έρευνα για τεχνικές «στις οποίες ένα ανθρώπινο έμβρυο δημιουργείται ή τροποποιείται σκόπιμα ώστε να περιλαμβάνει μια κληρονομική γενετική τροποποίηση».
Ωστόσο, στις χώρες όπου επιτρέπεται η τεχνική αυτή, οι υποστηρικτές της λένε ότι θα μπορούσε να αποτελέσει μια πολλά υποσχόμενη εναλλακτική λύση για ορισμένες οικογένειες.
«Το να αφήσουμε τη φύση να επιλέξει αφορά ανοργάνωτες κοινωνίες»
Της Τάνιας Γεωργιοπούλου
Ενα παιδί παίρνει το μισό DNA από τη μαμά και το άλλο μισό από τον μπαμπά. Ωστόσο τα μιτοχόνδρια, που είναι μικροσκοπικές δομές στο εσωτερικό σχεδόν όλων των κυττάρων μας, όλοι τα παίρνουμε μόνο από τη μητέρα μας και μέσω αυτών μπορούμε να κληρονομήσουμε τις λεγόμενες μιτοχονδριακές νόσους που είναι πολλές και πολύ άσχημες, εξηγεί στην «Κ» ο Δημήτρης Θάνος, καθηγητής Μοριακής Βιολογίας στην Ελλάδα και στο εξωτερικό και μέλος της Ακαδημίας Αθηνών. Τα μιτοχόνδρια είναι τα «εργοστάσια» παραγωγής ενέργειας του οργανισμού και εφόσον δεν λειτουργούν καλά, δεν μπορούν να «θρέψουν» τον οργανισμό σωστά, με αποτέλεσμα να προκαλούνται πολλές δύσκολες ασθένειες. Επιλέγεται λοιπόν η χρήση μιτοχονδριακού υλικού δότριας, το οποίο είναι υγιές.
«Η συγκεκριμένη τεχνική είναι γνωστή ως three parent baby. Αυτό σημαίνει ότι έχουμε το γενετικό υλικό του πατέρα, ο οποίος συμβάλλει με το σπερματοζωάριο, έχουμε το γενετικό υλικό της μητέρας, η οποία δεν συμβάλλει με το ωάριο αλλά μόνο με τον πυρήνα του ωαρίου, και έχουμε και το γενετικό υλικό της δότριας, που συμβάλλει με το ωόπλασμα, το οποίο φέρει τα μιτοχόνδρια και επομένως το μιτοχονδριακό DNA της».
«Η συγκεκριμένη τεχνική αφορά ζευγάρια που φέρουν κληρονομούμενες μιτοχονδριακές παθήσεις και η εφαρμογή της πηγάζει από την επιθυμία του ζεύγους να αποκτήσει ένα παιδί γενετικά συνδεδεμένο με τη μητέρα, που δεν θα φέρει ωστόσο τη μιτοχονδριακή της νόσο», συμπληρώνει. Η καθηγήτρια φυσιολογίας – κλινικής εμβρυολογίας στην Ιατρική Σχολή του ΕΚΠΑ, Μάρα Σιμοπούλου, επισημαίνει ότι «πρόκειται για μια τεχνική της οποίας η εφαρμογή έχει νομιμοποιηθεί από το 2015 στο Ηνωμένο Βασίλειο. Η νομιμοποίηση αφορά την αποφυγή της κληρονόμησης μιτοχονδριακών παθήσεων, καθώς μόνο για αυτό είναι εγκεκριμένη και όχι στο πλαίσιο της διαχείρισης άλλων καταστάσεων που αφορούν την υπογονιμότητα. Δεν μιλάμε, λοιπόν, για κάτι το οποίο είναι στο πειραματικό στάδιο, και είναι μια επιλογή για τα ζευγάρια που το έχουν ανάγκη».
Δεν πρόκειται, πάντως, για μια εύκολη τεχνική που μπορεί να εφαρμοστεί από οποιονδήποτε. «Θα πρέπει να υπάρχει μια ομάδα με την απαραίτητη τεχνογνωσία και εκπαίδευση προκειμένου να εφαρμοστεί με ασφάλεια. Δεν μπορούν όλες οι μονάδες ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής να αναλάβουν να εκτελέσουν αυτή την τεχνική με τα έως τώρα δεδομένα», τονίζει η κ. Σιμοπούλου.
Υπάρχει ηθικό δίλημμα για τους επιστήμονες; Μήπως παρεμβαίνουμε πολύ στη φύση; «Οσο προχωράει η επιστήμη ανακαλύπτει καινούργιες ασθένειες και καινούργιους τρόπους αντιμετώπισης. Το να αφήσουμε τη φύση να επιλέξει αφορά ανοργάνωτες κοινωνίες χωρίς ανάπτυξη ιατρικής. Μια συζήτηση που μπορούμε να κάνουμε θεωρητικά πίνοντας το κρασί μας. Ρωτήστε όμως τους ανθρώπους που έχουν παιδιά με τέτοιες ασθένειες, να δείτε τι θα απαντήσουν», υπογραμμίζει ο Δημήτρης Θάνος.
