Το 2020, έπειτα από μια εγκυμοσύνη με ομαλή εξέλιξη, γεννήθηκε το πρώτο παιδί τους. Η Μαρία Χουντή και ο σύζυγός της ήταν πανευτυχείς. Το κοριτσάκι τους ήταν υγιέστατο. Ή μήπως όχι; Τι ήταν αυτές οι ερυθρότητες που εμφανίστηκαν λίγο μετά τον τοκετό σε διάφορα σημεία του σώματός του, μαζί με απώλεια της επιφάνειας του δέρματος; Οφείλονταν σε μόλυνση; Επρόκειτο για κάποιο μεταδοτικό νόσημα ή αυτοάνοσο; Ο μεγάλος αγώνας τους μόλις άρχιζε… «Οι γιατροί στο ιδιωτικό μαιευτήριο δεν ήταν σε θέση να κάνουν διάγνωση, το νοσηλευτικό προσωπικό δεν γνώριζε πώς να αντιμετωπίσει ένα τέτοιο περιστατικό. Εγιναν πολλοί λανθασμένοι χειρισμοί και το μωρό μας έμεινε στην εντατική 40 ημέρες, με αποτέλεσμα να αποικιστεί με μικρόβια και να κινδυνέψει ακόμη και να πεθάνει», λέει η μητέρα της μικρής. «Μέχρι που ένας δερματολόγος, ο οποίος είχε δει ασθενείς με παρόμοια προβλήματα στην Αγγλία, βρέθηκε τυχαία στην κλινική. Τότε ακούσαμε για πρώτη φορά για την πομφολυγώδη επιδερμόλυση. Ο γενετικός έλεγχος επιβεβαίωσε αυτό που εκείνος είχε υποψιαστεί».
Οι μεταλλάξεις
Στην Αμερική την αποκαλούν «η χειρότερη ασθένεια που δεν έχεις ακούσει ποτέ». Είναι μια σπάνια και επώδυνη γενετική νόσος που προκαλείται από μεταλλάξεις σε τουλάχιστον 18 διαφορετικά γονίδια και καθιστά το δέρμα εξαιρετικά ευάλωτο. Φουσκάλες (πομφόλυγες) και πληγές δημιουργούνται ακόμη και από ελάσσονες τραυματισμούς ή τριβή, συχνά με το παραμικρό άγγιγμα. Συνήθως εμφανίζεται στη βρεφική ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. «Παιδιά-πεταλούδες» τα έλεγαν παλαιότερα, γιατί το δέρμα τους είναι λεπτό και εύθραυστο, όπως τα φτερά μιας πεταλούδας. Η σύγχρονη επιστήμη χρησιμοποιεί τον όρο «δέρμα-κρεμμύδι» για να αποδώσει την ευθραυστότητά του. Στη σοβαρότερη μορφή της –όταν οι βλάβες δεν είναι μόνο δερματικές, αλλά εμφανίζονται και σε εσωτερικά ζωτικά όργανα– το προσδόκιμο ζωής των νεογνών είναι μερικοί μήνες. Ο επιπολασμός είναι εξαιρετικά χαμηλός: μία στις 17.000 γεννήσεις. Εκτιμάται ότι σήμερα 500.000 άτομα σε όλο τον κόσμο νοσούν από τους διάφορους υποτύπους της πομφολυγώδους επιδερμόλυσης – οι 30.000 βρίσκονται στην Ευρώπη. Θεραπεία δεν υπάρχει, μόνο ανακούφιση των συμπτωμάτων, αντιμετώπιση των βλαβών και πρόληψη των υποτροπών. Κάποιες τοπικές και συστηματικές θεραπείες είναι υπό δοκιμή και μερικές πειραματικές προσεγγίσεις βρίσκονται σε εξέλιξη με στόχο την αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου ή τη μεταμόσχευση ινοβλαστών ή βλαστοκυττάρων, όμως κανείς δεν μπορεί με σιγουριά να προβλέψει αν και πότε θα δώσουν αξιόπιστα αποτελέσματα.
Επρεπε όλα να τα μάθουμε μόνοι, αναζητώντας έγκυρες πληροφορίες και πρωτόκολλα σε διεθνή επιστημονικά περιοδικά και σε οργανώσεις ασθενών από το εξωτερικό.
Ολα αυτά κάνουν πολύ δύσκολη την καθημερινότητα ενός ασθενούς με πομφολυγώδη επιδερμόλυση και της οικογένειάς του. «Αλλαγές των επιθεμάτων, επισκόπηση των τραυμάτων, διάνοιξη με βελόνα και καθαρισμός στις φουσκάλες που έχουν γεμίσει με υγρό, ειδικές ενυδατικές και αντιμικροβιακές κρέμες· με το που επιστρέψαμε στο σπίτι από το μαιευτήριο πέσαμε αμέσως στα βαθιά», λέει η Μαρία Χουντή, που είναι νοσηλεύτρια. Φροντίστρια στη δουλειά, φροντίστρια και στο σπίτι… «Το χειρότερο ήταν ότι έπρεπε όλα να τα μάθουμε μόνοι, αναζητώντας έγκυρες πληροφορίες και πρωτόκολλα σε διεθνή επιστημονικά περιοδικά και σε οργανώσεις ασθενών από το εξωτερικό, αφού οι περίπου 15 δερματολόγοι στους οποίους απευθυνθήκαμε δεν είχαν ακούσει ποτέ για τη συγκεκριμένη πάθηση και δεν είχαν τη δυνατότητα –κάποιοι ούτε καν τη διάθεση– να μας βοηθήσουν».
Αντίστοιχη ήταν η εμπειρία της μεταφράστριας Αρετής Κοτσέλη. «Μετά τον τοκετό, σε ένα δωμάτιο γεμάτο με μπαλόνια και λουλούδια, ο άνδρας μου κι εγώ είχαμε παγώσει. Σοκ και απόγνωση, μαζί με την επώδυνη συνειδητοποίηση και την ενοχή πως οι ίδιοι είχαμε κληροδοτήσει στο παιδί μας την παθογόνο μετάλλαξη (σ.σ.: συνήθως κληρονομείται και από τους δύο γονείς). Και, λόγω άγνοιας, το ένα λάθος του ιατρονοσηλευτικού προσωπικού διαδεχόταν το άλλο. Ακατάλληλες αλοιφές και επιθέματα προκαλούσαν επιπλέον δερματικές βλάβες. Το τσιρότο πάνω στο πόδι του μωρού μας, εκεί όπου το είχαν συνδέσει με το μόνιτορ καρδιακών παλμών, αποκολλήθηκε μαζί με το δέρμα του αφήνοντας μια μεγάλη πληγή που χρειάστηκε δύο ολόκληρους μήνες για να επουλωθεί». Ο γιος της είναι σήμερα δύο ετών. Πάσχει από τη σπανιότερη, αλλά ευτυχώς όχι τη βαρύτερη μορφή της ασθένειας.
Το μοίρασμα
Και οι δύο μητέρες είναι μέλη του DEBRA Greece, του Συλλόγου Φίλων και Ασθενών Πασχόντων από Πομφολυγώδη Επιδερμόλυση, που ιδρύθηκε με στόχους το μοίρασμα εμπειριών και γνώσης, την υποστήριξη των ασθενών και των φροντιστών τους, καθώς και την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση της ελληνικής κοινωνίας γι’ αυτή την τόσο σπάνια πάθηση. Στις νίκες του συγκαταλέγεται η δωρεάν χορήγηση από τον ΕΟΠΥΥ των ιδιαίτερα ακριβών ειδικών επιθεμάτων, απολύτως απαραίτητων για τους ασθενείς, και η πρόσβαση σε νέες θεραπείες. Αυτό, όμως, που προσπαθούν κυρίως να νικήσουν είναι το στίγμα. «Πρόκειται για ένα νόσημα που φαίνεται. Κατανοώ, λοιπόν, την ανησυχία όσων παρατηρούν τις βλάβες στο δέρμα της μικρής. Γι’ αυτό και μόλις ξεκίνησε η σχολική χρονιά πήγα στο νηπιαγωγείο της και ενημέρωσα γονείς και εκπαιδευτικούς. Αλλά δυστυχώς δεν είναι λίγες οι φορές που σε ένα κατάστημα ή σε μια παιδική χαρά κάποια μητέρα –κυρίως γυναίκες το κάνουν– θα με βομβαρδίσει με ερωτήσεις, συχνά με άκομψο, ακόμη και επιθετικό τρόπο. “Τι είναι αυτές οι πληγές;”. “Γιατί τις έχει; “Είναι κάτι μεταδοτικό, θα κολλήσει και τα άλλα παιδιά;”» λέει η Μαρία Χουντή.«Ανησυχούμε για το μέλλον των παιδιών μας. Θέλουμε να είναι κοινωνικά αποδεκτά και ευτυχισμένα, χωρίς να τα καθορίζει το πρόβλημα της υγείας τους. Μέσα από τον πόνο των παιδιών μας και τα αδιάκριτα βλέμματα, όμως, γινόμαστε πιο δυνατοί. Ο σύλλογος είναι αγκαλιά και ασπίδα για όλους μας. Επιθυμούμε να είμαστε δίπλα σε όσα παιδιά γεννηθούν με επιδερμόλυση και στους γονείς τους, ώστε να μην είναι μόνοι σε αυτή τη δύσκολη πορεία ζωής», συμπληρώνει η Αρετή Κοτσέλη, γραμματέας του DEBRA Greece. «Στη δική μας οικογένεια, ο πόνος ελάφρυνε κάπως από την ημέρα που ήρθαμε σε επαφή με άλλους γονείς ασθενών. Οι συμβουλές και η καθοδήγησή τους ήταν ισάξιες με τις ιατρικές οδηγίες που λάβαμε στη συνέχεια – όταν καταφέραμε να βρούμε αυτούς τους επαγγελματίες υγείας που πραγματικά μπορούσαν να μας βοηθήσουν».
Είπαν ποτέ «γιατί να συμβεί σε εμάς;», λύγισαν; «Ούτε μία στιγμή», απαντάει η Μαρία Χουντή. «Δεν κρύψαμε τίποτε από την κόρη μας. Γνωρίζει πλήρως την κατάστασή της από την ηλικία των τριών ετών. Προσέχει να μη χτυπήσει, χωρίς να στερείται τίποτε από όσα δίνουν χαρά σε ένα παιδί. Και μπαλέτο κάνει, και ποδόσφαιρο παίζει, και όποτε χρειάζεται φροντίζει μόνη τις πληγές της. Η ασθένεια είναι συνοδοιπόρος της, αλλά δεν τη χαρακτηρίζει. Το λέει και η ίδια: “Δεν είμαι η ευαισθησία μου!”. Δική της είναι η φράση, το πιστεύετε; Μας διδάσκει κάθε μέρα με τον δυναμισμό και την αποφασιστικότητά της. Σε εκείνη χρωστάω ότι ολοκλήρωσα το διδακτορικό μου παρά τις τόσες αντιξοότητες».
Αντιμέτωποι με τις σπάνιες παθήσεις
Περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι –σχεδόν 5% του πληθυσμού του πλανήτη– πάσχουν σήμερα από κάποια σπάνια πάθηση για την οποία δεν υπάρχει θεραπεία. Και, φυσικά, λόγω των ανισοτήτων στην πρόσβαση σε εξειδικευμένες υπηρεσίες υγείας, πάρα πολλοί δεν λαμβάνουν τη φροντίδα που χρειάζονται. Η 28η Φεβρουαρίου, Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, έχει καθιερωθεί ως μια δράση ευαισθητοποίησης και ενημέρωσης –του κοινού και των υπευθύνων λήψης αποφάσεων– για τις σπάνιες παθήσεις και τις επιπτώσεις που έχουν στη ζωή αυτών των ασθενών.
Σπάνια χαρακτηρίζονται τα νοσήματα που εμφανίζονται σε λιγότερα από ένα στις 2.000 άτομα, αν και υπάρχουν αρκετά με ακόμη μεγαλύτερη σπανιότητα: αφορούν μόλις ένα στις 100.000 άτομα. Στην πλειονότητά τους είναι κληρονομικά και προκαλούν συννοσηρότητες και επιπλοκές σε διάφορα ζωτικά όργανα. Προσβάλλουν κυρίως παιδιά – σε ποσοστό 30% θα πεθάνουν πριν κλείσουν τα πέντε χρόνια τους.
Μόνη ελπίδα η επιστήμη, η έρευνα – βασική, μεταφραστική, κλινική: παρέχει τη δυνατότητα ταυτοποίησης ασθενειών που παραμένουν αδιάγνωστες, συμβάλλει στην κατανόησή τους, οδηγεί στην ανάπτυξη νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων. Στην πρώτη γραμμή αυτής της προσπάθειας βρίσκεται ένας Ελληνοαμερικανός, που ζει και εργάζεται στην Καλιφόρνια, ο Εμίλ Κακκής, ιδρυτής της Ultragenyx.
Εχει αφιερώσει τη ζωή του στην ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών για ασθένειες που οι περισσότεροι άνθρωποι δεν έχουν ακούσει ποτέ –όπως η βλεννοπολυσακχαρίδωση, η οικογενής υποφωσφαταιμία και η ογκογενής οστεομαλακία– και με τις οποίες οι μεγάλες φαρμακευτικές εταιρείες συνήθως δεν ασχολούνται γιατί αφορούν πολύ λίγους ασθενείς, επομένως δεν είναι επικερδείς. «Υπάρχουν περίπου 10.000 σπάνιες γενετικές ασθένειες και αποτελεσματικά φάρμακα για ελάχιστες από αυτές. Αυτό μας κινητοποιεί», λέει στην «Κ». «Δεν υπάρχει χειρότερο για έναν γονέα από το να ακούσει ότι το παιδί του πάσχει από μια σπάνια, τρομακτική, μαρτυρική ασθένεια, η οποία μπορεί να διαγνωστεί, αλλά όχι να θεραπευτεί. Σήμερα τα άλματα στην επιστήμη και στην τεχνολογία μάς προσφέρουν πιο πολλά εργαλεία από ποτέ. Είναι χρέος μας να τα χρησιμοποιήσουμε, ώστε να σώσουμε όσο το δυνατόν περισσότερους ασθενείς».
