Στον πρώτο όροφο του Ογκολογικού Νοσοκομείου «ΕΛΠΙΔΑ», στο Παίδων «Αγία Σοφία», πίσω από τις κλειστές πόρτες του εργαστηρίου μοριακής αιματολογίας- ογκολογίας, η μάχη κατά του παιδικού καρκίνου δίνεται αδιάκοπα, χωρίς πραγματικό ωράριο. Στους πάγκους, σωληνάρια με δείγματα αίματος προορίζονται για τους αναλυτές νέας γενιάς, την ώρα που οι οθόνες γεμίζουν με αλληλουχίες DNA. Κάθε γραμμή γενετικού κώδικα κρύβει μια πληροφορία που μπορεί να αλλάξει τη θεραπεία ενός παιδιού. Η διαδρομή από το δείγμα μέχρι την κλινική απόφαση ξεκινά εδώ.
Με τον φακό της «Κ» μπήκαμε στο μεταφραστικό εργαστήριο αιματολογίας – ογκολογίας, παρακολουθώντας όσα συμβαίνουν στα τρία διακριτά δωμάτιά του. Αυτός ο κρίσιμος κρίκος ανάμεσα στη διάγνωση και τη θεραπεία του παιδικού καρκίνου παράγει αποτελέσματα με άμεσο αντίκτυπο στην αντιμετώπιση της νόσου. Εδώ η έρευνα μεταφράζεται σε κλινική δράση.
«Στο εργαστήριό μας τα τελευταία χρόνια έχουμε αναπτύξει τεχνικές για την καλύτερη αντιμετώπιση της λευχαιμίας και διαφόρων σαρκωμάτων. Σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο της Χαϊδελβέργης έχουμε πιστοποιηθεί για την τεχνική που ονομάζεται μελέτη του μεθυλιώματος, μέσω της οποίας ελέγχεται το προφίλ μεθυλίωσης των καρκινικών κυττάρων, κατατάσσοντας τους όγκους του εγκεφάλου με πολύ μεγάλη ακρίβεια, σε εξαιρετικά μικρές υποκατηγορίες», περιγράφει στην «Κ» ο Αντώνης Καττάμης, καθηγητής στο ΕΚΠΑ και υπεύθυνος της Πανεπιστημιακής Ογκολογικής Αιματολογικής Μονάδας της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής, που στεγάζεται στην ογκολογική μονάδα «Μαριάννα Β. Βαρδινογιάννη – ΕΛΠΙΔΑ».
Ιαση χωρίς μακροχρόνια επιβάρυνση
Μέσα από σύγχρονες μοριακές τεχνικές, οι επιστήμονες μπορούν να διακρίνουν βιολογικές υποομάδες με διαφορετική πρόγνωση και διαφορετική ανταπόκριση στην ίαση. Αυτό σημαίνει ότι δεν ακολουθούν πλέον μια «οριζόντια» προσέγγιση, αλλά εξατομικεύουν την αγωγή, βασισμένοι στη λεπτομερή ανάλυση των δεδομένων.
«Οταν γνωρίζεις ότι έχεις να κάνεις με έναν καρκίνο ιδιαίτερα επιθετικό και με κακή πρόγνωση, θα δώσεις πιο εντατική θεραπεία. Αντίστροφα, για έναν καρκίνο που ξέρεις ότι έχει καλή πρόγνωση και είναι πιο εύκολα αντιμετωπίσιμος, θα περιορίσεις την ένταση της αγωγής και επομένως την τοξικότητα», σημειώνει ο κ. Καττάμης, τονίζοντας ότι μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις της σύγχρονης παιδιατρικής αιματολογίας – ογκολογίας είναι η ίαση χωρίς βαριά μακροχρόνια επιβάρυνση.
«Οι στοχευμένες θεραπείες δεν έχουν την τοξικότητα που έχουν τα κλασικά χημειοθεραπευτικά φάρμακα γιατί επικεντρώνονται στα κύτταρα που έχουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη στο κυτταρικό μονοπάτι. Σαφώς έχουν παρενέργειες, αλλά οπωσδήποτε είναι πιο διαχειρίσιμες», αναφέρει ο ίδιος προσθέτοντας πως οι θεραπείες αυτές, όπως και οι ανοσοθεραπευτικές παρεμβάσεις, στις οποίες ενεργοποιείται το ίδιο το ανοσοποιητικό σύστημα του παιδιού για να αναγνωρίσει και να καταστρέψει τα καρκινικά κύτταρα, αποτελούν σημαντικά όπλα στη σύγχρονη επιστημονική φαρέτρα.
«Η ακρίβεια αυτή ενισχύεται από την τεχνολογία αλληλούχισης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing – NGS), που μας επιτρέπει την ταυτόχρονη ανάλυση δεκάδων ή και εκατοντάδων γονιδίων σε ελάχιστο χρόνο. Μέσω αυτής, μπορούμε να χαρτογραφήσουμε σε βάθος το γενετικό προφίλ ενός όγκου, εντοπίζοντας μεταλλάξεις που δεν θα ανιχνεύονταν με τις παλαιότερες μεθόδους», εξηγεί στην «Κ» ο γενετιστής Σταύρος Γλεντής, ο οποίος ανήκει στην ομάδα του εργαστηρίου μοριακής αιματολογίας – ογκολογίας του «ΕΛΠΙΔΑ».
Η δωρεά της μικρής Ελεονώρας
Καθώς ξεναγούμαστε στον χώρο του εργαστηρίου, στεκόμαστε μπροστά σε ένα υπερσύγχρονο μηχάνημα που κουβαλά μια ξεχωριστή ιστορία. Είναι η δωρεά μιας οικογένειας που το παιδί της πριν από λίγα χρόνια σώθηκε χάρη στη λεπτομερή μοριακή ανάλυση. Η Ελεονώρα ήταν τότε τεσσάρων ετών.
«Σήμερα συνεχίζει τη ζωή της κανονικά, είναι πρωταθλήτρια στην κολύμβηση και μας χαμογελάει», λέει ο κ. Καττάμης, καθώς θυμάται τους υποτροπιασμούς της μικρής ασθενούς και στη συνέχεια την πρώτη αχτίδα φωτός.
«Εκείνη την περίοδο συμμετείχαμε σε ένα πρόγραμμα του Πανεπιστημίου της Χαϊδελβέργης μέσα από το οποίο καταφέραμε να βοηθήσουμε την Ελεονώρα να αντιμετωπίσει ένα δύσκολο νόσημα. Η οικογένειά της μας δώρισε πρόσφατα αυτό το μηχάνημα που είναι αντίστοιχο με αυτό που έσωσε την κόρη τους, προκειμένου να μπορέσουμε να θεραπεύσουμε και άλλα παιδιά», συμπληρώνει ο ίδιος, σημειώνοντας πως το συγκεκριμένο εργαλείο έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύσει μια μετάλλαξη ακόμη και μέσα από δέκα χιλιάδες φυσιολογικά κύτταρα.
Εως 100 νέα περιστατικά κάθε χρόνο
Η πρόοδος της επιστήμης αποτυπώνεται και στους αριθμούς, καθώς σήμερα τα ποσοστά ίασης στον παιδικό καρκίνο φτάνουν σε υψηλά επίπεδα. Στην Πανεπιστημιακή Κλινική του Παίδων αντιμετωπίζονται περίπου 90-100 νέα περιστατικά ετησίως, αριθμός που τα τελευταία χρόνια παραμένει σταθερός, λέει ο καθηγητής. Στις τρεις ογκολογικές – αιματολογικές μονάδες του νοσοκομείου, η μέση πληρότητα στα συνολικά 84 κρεβάτια κυμαίνεται σε ποσοστό από 70% έως 80%.
«Σήμερα, ξέρουμε ότι το 10% των ασθενών μας έχει ένα γονίδιο στο γενετικό υλικό το οποίο προδιαθέτει προς την ανάπτυξη καρκίνου».
Πίσω από τους αριθμούς ωστόσο, υπάρχουν και οι περιπτώσεις των παιδιών στις οποίες η νόσηση δεν οφείλεται σε κάποιον τυχαίο παράγοντα, αλλά στα γενετικά σύνδρομα προδιάθεσης για τον καρκίνο. Πρόκειται για μεταλλάξεις που υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα του οργανισμού και αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης συγκεκριμένων μορφών καρκίνου από πολύ νεαρή ηλικία.
«Σήμερα ξέρουμε ότι το 10% των ασθενών μας έχει ένα γονίδιο στο γενετικό υλικό το οποίο προδιαθέτει προς την ανάπτυξη καρκίνου», σημειώνει ο υπεύθυνος της Πανεπιστημιακής Ογκολογικής Αιματολογικής Μονάδας του «ΕΛΠΙΔΑ» τονίζοντας ότι σε αυτές τις περιπτώσεις η ανακοίνωση στους γονείς είναι μία ιδιαίτερα δύσκολη υπόθεση.
«Σε εκείνη τη φάση, οι γονείς συνειδητοποιούν ότι δεν είναι εντελώς τυχαίο αυτό που συνέβη στα παιδιά τους, ενώ συχνά πρέπει να τους ανακοινώσεις ότι και κάποιο άλλο μέλος της οικογένειας έχει την πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο και θα πρέπει να μπει σε μακροχρόνια παρακολούθηση», τονίζει ο κ. Καττάμης, θυμίζοντας την περίπτωση του Δανού δότη που απασχόλησε την επιστημονική κοινότητα τον περασμένο Δεκέμβριο.
Το εργαστήριο του καθηγητή Καττάμη στο Παίδων ήταν από τα πρώτα που ταυτοποίησαν τη μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, ένα από τα ισχυρότερα γονίδια προδιάθεσης για καρκίνο. Η ιδιαιτερότητα της υπόθεσης ήταν ότι ο δότης δεν έφερε τη μετάλλαξη στα σωματικά του κύτταρα, αλλά μόνο σε ποσοστό του σπέρματός του, μια σπάνια κατάσταση που ονομάζεται μωσαϊκισμός.
«Ο δότης δεν νοσούσε και ο κίνδυνος για τον ίδιο ήταν αντίστοιχος με αυτόν του γενικού πληθυσμού», εξηγεί ο κ. Καττάμης. Εκτιμάται ότι περίπου το 11%-18% του σπέρματός του έφερε τη μετάλλαξη, ενώ η περίπτωση να είχε εντοπιστεί νωρίτερα ήταν απίθανη».
Η υπόθεση ανέδειξε τη σημασία της γενετικής διερεύνησης. Η ταυτοποίηση τέτοιων μεταλλάξεων γίνεται σε διαρκή συνεργασία με κέντρα του εξωτερικού. Το εργαστήριο του Παίδων συμμετέχει σε διεθνή δίκτυα καταγραφής και ερευνητικά πρωτόκολλα, ενώ η συνεργασία με το Πανεπιστήμιο της Χαϊδελβέργης και άλλα ευρωπαϊκά κέντρα επιτρέπει την άμεση ανταλλαγή δεδομένων και τεχνογνωσίας.
«Στην παιδιατρική ογκολογία κανείς δεν λειτουργεί απομονωμένα», σημειώνει ο καθηγητής.
«Εδώ δεν υπάρχει ωράριο»
Είναι αργά το απόγευμα και μια ομάδα τριών γενετιστών βρίσκεται ακόμη στο εργαστήριο. «Εδώ δεν υπάρχει ωράριο, όλα είναι επείγοντα», μας λένε. «O,τι έρχεται εδώ, πρέπει να γίνει την ίδια μέρα. Είμαστε οι πρώτοι που θα δούμε ένα αποτέλεσμα και θα ενημερώσουμε για αυτό. Οποιος δουλεύει σε αυτόν τον χώρο ξέρει καλά τι σημαίνει να ζεις την αγωνία ενός αποτελέσματος και να παρακαλάς αυτό να βγει αρνητικό», λέει στην «Κ» ο κ. Γλεντής.
Λίγο πριν κλείσουμε τη συζήτηση με τον καθηγητή Αντώνη Καττάμη και με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα κατά του Παιδικού Καρκίνου στις 15 Φεβρουαρίου, τον ρωτήσαμε τι είναι αυτό που τον κρατά αισιόδοξο σε ένα τέτοιο περιβάλλον. Εκείνος σηκώθηκε από την καρέκλα και μας ζήτησε να τον ακολουθήσουμε. Μας οδήγησε στον διάδρομο όπου βρίσκεται κρεμασμένη μια μικρή καμπάνα, δώρο ενός παιδιού που κάποτε νοσηλεύτηκε στη Μονάδα. Τη χτυπούν όσα παιδιά ολοκληρώνουν τη θεραπεία τους.
«Η μέρα αυτή είναι κάθε φορά συγκινητική για όλους. Μαζευόμαστε εδώ γιατροί, νοσηλευτές, ψυχολόγοι και το παιδί χτυπάει την καμπάνα, ενώ εμείς του ανοίγουμε την πόρτα για να συνεχίσει τη ζωή του. Αυτό είναι που μας δίνει κουράγιο. Είναι από τις στιγμές που πραγματικά αξίζει να ζει κανείς».
