Γονιδιακό έλεγχο σε νεογνά για την έγκαιρη διάγνωση σπάνιων γενετικών παθήσεων υλοποιούν το νοσοκομείο «Παπαγεωργίου» και η Ενωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος. Η δράση, που γίνεται στο πλαίσιο του ευρωπαϊκού προγράμματος «Screen4Care», περιλαμβάνει επιπλέον του καθιερωμένου μεταβολικού νεογνικού ελέγχου, την ανάλυση 245 γονιδίων που σχετίζονται με σπάνιες, πρώιμα εμφανιζόμενες γενετικές παθήσεις. Υλοποιείται από τον Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων του «Παπαγεωργίου», σε συνεργασία με τη Β΄ Νεογνολογική Κλινική ΑΠΘ και την Α΄ Μαιευτική – Γυναικολογική ΑΠΘ.
Υπενθυμίζεται ότι υπάρχουν δύο τύποι νεογνικού ελέγχου. Ο νεογνικός μεταβολικός έλεγχος, που εφαρμόζεται κατά τη γέννηση σε όλη την Ευρώπη. Στη χώρα μας σήμερα μέσω του διευρυμένου μεταβολικού νεογνικού ελέγχου διερευνάται η παρουσία 33 διαφορετικών νοσημάτων. Και ο νεογνικός γενετικός έλεγχος, που προσφέρει πρόσθετη αξία στον μεταβολικό έλεγχο, καθώς επιτρέπει την άμεση ανάλυση του DNA. Ειδικότερα, ο νεογνικός γενετικός έλεγχος δίνει τη δυνατότητα έγκαιρου εντοπισμού παθήσεων από τις πρώτες ημέρες της ζωής, επιτρέποντας την άμεση ιατρική παρακολούθηση, στοχευμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις, πρόληψη σοβαρών επιπλοκών και βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών και των οικογενειών τους. Ο νεογνικός γενετικός έλεγχος αφορά σπάνια νοσήματα διαφόρων κατηγοριών, όπως μεταβολικά, νευρομυϊκά, ενδοκρινολογικά, ανοσολογικά κ.ά. Σημειώνεται ότι σπάνιο θεωρείται ένα νόσημα όταν επηρεάζει λιγότερα από ένα στα 2.000 άτομα. Εως σήμερα έχουν αναγνωριστεί περισσότερα από 7.000 σπάνια νοσήματα, η πλειονότητα των οποίων έχει έναρξη στην παιδική ηλικία και έχουν γενετικά αίτια.
Ο νεογνικός έλεγχος γίνεται με τη λήψη λίγων σταγόνων αίματος από τη φτέρνα του νεογνού (δείγμα ξηρής σταγόνας αίματος) κατά τις πρώτες 48-72 ώρες ζωής του. Η συμμετοχή στο πρόγραμμα είναι εθελοντική και δωρεάν. Οι γονείς που θέλουν τα νεογνά τους να συμμετέχουν στο πρόγραμμα ενημερώνονται από κατάλληλα εκπαιδευμένο προσωπικό, με το οποίο προβλέπεται να έχουν τρεις συναντήσεις. Το πρόγραμμα Screen4Care Project αποτελεί πενταετές ερευνητικό έργο, με συνολικό προϋπολογισμό 25 εκατομμυρίων ευρώ, που χρηματοδοτείται από την πρωτοβουλία Innovative Medicines Initiative.
