Πριν από μερικές ημέρες ο κόσμος έμαθε ένα ακόμη θαυμαστό επίτευγμα της ιατρικής που ήταν αποτέλεσμα των γνώσεων που αποκτήθηκαν σιγά σιγά στα περασμένα 50 χρόνια, χάρις στις συνεχείς έρευνες εκατοντάδων επιστημόνων. Για πρώτη φορά γεννήθηκαν παιδιά που θεραπεύθηκαν από γενετικές ασθένειες των μιτοχονδρίων.
Τα μιτοχόνδρια είναι ένα οργανίδιο μέσα σε κάθε κύτταρο του σώματος που παράγουν ενέργεια για τις ανάγκες του οργανισμού. Οι μύες, ας πούμε, που χρειάζονται πολλή ενέργεια για την κίνηση του σώματος έχουν πολλά μιτοχόνδρια. Τα μιτοχόνδρια έχουν δύο παράξενες ιδιαιτερότητες. Είναι, πρώτον, τα μόνα που έχουν λίγο δικό τους DNA ανεξάρτητο από αυτό που υπάρχει στον πυρήνα του κυττάρου και, δεύτερον, κληρονομούνται μόνο από τη μητέρα και όχι από τον πατέρα!
Για σύγκριση, το κείμενο του DNA στον πυρήνα του κυττάρου (που κληρονομείται και από τους δύο γονείς) έχει περίπου 6,1 δισεκατομμύρια γράμματα, ενώ το DNA σε κάθε μιτοχόνδριο έχει μόνο 16.569 γράμματα. Και όμως, μεταλλαγές σε αυτό το λιγοστό DNA των μιτοχονδρίων προκαλούν αρκετές γενετικές ασθένειες, πολλές από τις οποίες είναι σοβαρές.
Η θαυμαστή και πολύπλοκη θεραπεία της αλλαγής των μιτοχονδρίων έγινε, συνοπτικά, με τον ακόλουθο τρόπο: Με εξωσωματική γονιμοποίηση έγινε ένας ζυγώτης (δηλαδή το πρώτο κύτταρο του εμβρύου) με το σπέρμα του πατέρα και το ωάριο της μητέρας (γυναίκα A), που όμως είχε παθολογικά μιτοχόνδρια και έτσι το νέο αυτό έμβρυο θα ήταν άρρωστο.
Το πυρηνικό DNA αυτού του κυττάρου αφαιρέθηκε κατόπιν και μεταφέρθηκε στον ζυγώτη μιας δότριας γυναίκας B με φυσιολογικά μιτοχόνδρια, από την οποία είχε αφαιρεθεί το πυρηνικό DNA. Ετσι το έμβρυο αυτό έχει το γονιδίωμα του πατέρα, το γονιδίωμα της μητέρας και στο κυτταρόπλασμά του, το φυσιολογικό μιτοχονδριακό γονιδίωμα της γυναίκας Β.
Το έμβρυο κυοφορείται από τη μητέρα που του έδωσε το πυρηνικό γονιδίωμα (γυναίκα Α). Δεν είμαι σίγουρος αν τη δότρια (γυναίκα Β) μπορούμε να την πούμε και αυτή μητέρα, αφού η γονιδιακή συμβολή της ποσοτικά είναι ελάχιστη σε σύγκριση με αυτήν της μητέρας (γυναίκα Α).
Μου φαίνεται πως το συμβάν μοιάζει με την περίπτωση της μεταμόσχευσης οργάνων στην οποία κανείς δεν αμφισβητεί ότι η μεταμόσχευση ενός νεφρού, παραδείγματος χάριν, δεν αλλοιώνει την προσωπικότητα του δέκτη έτσι ώστε να θεωρείται διαφορετικός υβριδικός άνθρωπος επειδή έχει ένα όργανο άλλου ανθρώπου.
Αυτό όμως που έχει σημασία για τη γενικότερη συζήτηση και αντιπαράθεση είναι γύρω από τη γονιδιακή θεραπεία των εμβρύων. Τι είδους θεραπεία είναι η μιτοχονδριακή αντικατάσταση; Είναι ταυτόχρονα γονιδιωματική και κυτταρική θεραπεία γιατί αφορά ένα μικρό τμήμα του γονιδιώματος και το κυτταρόπλασμα του ζυγώτη.
Εφόσον η θεραπευτική αυτή επέμβαση αφορά ΟΛΑ τα κύτταρα του νέου οργανισμού, είναι αδιαμφισβήτητα εμβρυϊκή γονιδιακή θεραπεία. Αξιοσημείωτο είναι ότι η εμβρυϊκή γονιδιακή θεραπεία (η επέμβαση δηλαδή στο DNA του εμβρύου) προς το παρόν απαγορεύεται σε όλες τις χώρες του κόσμου!
Ομως, η μιτοχονδριακή θεραπεία επετράπη στο Ηνωμένο Βασίλειο σαν μια ειδική περίπτωση και γι’ αυτό η θεραπεία αυτή έγινε σε αυτή τη χώρα και όχι στις Ηνωμένες Πολιτείες ή αλλού.
Η επιτυχία, βέβαια, της μιτοχονδριακής γονιδιακής θεραπείας ανοίγει τον δρόμο για την επανεξέταση της συζήτησης όσον αφορά την κοινωνική αποδοχή της εμβρυϊκής γονιδιακής θεραπείας για σοβαρές γενετικές ασθένειες.
Θυμίζω στους αναγνώστες την περίπτωση του ερευνητή Γιανκούι Χε (Jiankui He) το 2018 στην Κίνα που τόλμησε εμβρυϊκή γονιδιακή θεραπεία σε δίδυμα έμβρυα, στο DNA των οποίων εισήγαγε μια μορφή γονιδίου ανθεκτικού στη μόλυνση από τον ιό του AIDS.
Το εγχείρημα αυτό ξεσήκωσε τη διεθνή κατακραυγή γιατί όχι μόνο ήταν πρώιμο, αλλά κυρίως γιατί δεν είχε την άδεια από την Επιτροπή Βιοηθικής της Κίνας. Το αρμόδιο δικαστήριο στην Κίνα τιμώρησε με τριετή φυλάκιση και υψηλό πρόστιμο τον ερευνητή, αν και ο ίδιος ισχυρίστηκε ότι είχε την άδεια από τις αρχές του νοσοκομείου για να κάνει την πρωτοποριακή αυτή θεραπεία. Ο χρόνος θα δείξει τη σημασία της περίπτωσης Γιανκούι Χε στην ιστορία της ιατρικής!
Νομίζω πως σε λίγα χρόνια, και μετά τα απαραίτητα πειράματα στα ζώα, η εμβρυϊκή γονιδιακή θεραπεία θα επιτραπεί για σοβαρές και θανατηφόρες γενετικές ασθένειες της παιδικής ηλικίας. Πολλοί ερευνητές πιέζουν προς αυτή την κατεύθυνση και η επιτυχία της μιτοχονδριακής αντικατάστασης είναι σίγουρα ένα βήμα.
Τα αντίθετα επιχειρήματα είναι επίσης βάσιμα, επειδή πάντα ελλοχεύει ο φόβος της γονιδιακής «τελειότητας». Ελπίζω πως η εμβρυϊκή γονιδιακή θεραπεία θα είναι δυνατή μόνο σε μερικές κληρονομικές αρρώστιες κάτω από διεθνώς ελεγχόμενη μεθοδολογία και αυστηρά κριτήρια με μόνο δείκτη την ανακούφιση του πόνου του ασθενούς, της οικογένειας και της κοινωνίας.
* Ο κ. Στυλιανός Ε. Αντωναράκης είναι ακαδημαϊκός – ομότιμος καθηγητής Γενετικής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης και πρώην πρόεδρος του Διεθνούς Οργανισμού Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (HUGO).
