Ο καθηγητής Στυλιανός Αντωναράκης είναι μια ξεχωριστή φυσιογνωμία στον τομέα της γενετικής επιστήμης, έχοντας αφιερώσει περισσότερες από πέντε δεκαετίες στην πρώτη γραμμή της έρευνας και της επιστήμης. Αν και η γενέτειρά του είναι η Ελλάδα, η επαγγελματική του διαδρομή εκτυλίχθηκε κυρίως στο εξωτερικό. «Δεν έχω εργαστεί ποτέ στην Ελλάδα. Από το 1979 βρίσκομαι εκτός», εξηγεί ο ίδιος, αιτιολογώντας γιατί το όνομά του δεν είναι ευρέως γνωστό στη χώρα μας.
Η διαδρομή του κ. Αντωναράκη είναι ένα ταξίδι στις κορυφές της γενετικής επιστήμης. Μία συζήτηση μαζί του φωτίζει πτυχές που συχνά παραμένουν άγνωστες στο ευρύ κοινό. Ο διακεκριμένος γενετιστής και ακαδημαϊκός μίλησε στην «Κ» με ειλικρίνεια και πάθος για τη ζωή, το έργο του και τις προκλήσεις του κλάδου του, αποκαλύπτοντας έναν άνθρωπο που συνδυάζει επιστημονική ευφυΐα με κοινωνική ευαισθησία.
Η έρευνά του επικεντρώνεται στη δομή και λειτουργία του γονιδιώματος, καθώς και στη σύνδεσή του με την υγεία και τις γενετικές ασθένειες.
«Η γενιά μου ήταν αυτή που διάβασε το ανθρώπινο γονιδίωμα, όλα τα τρία δισεκατομμύρια γράμματα που το αποτελούν», σημειώνει. Ενα από τα μεγαλύτερά του επιτεύγματα ήταν η δημιουργία ενός εργαστηρίου που διαβάζει το ανθρώπινο γονιδίωμα και προσφέρει διαγνώσεις που μεταφέρονται άμεσα σε ασθενείς και οικογένειες.
Η συμβολή του στη γενετική επιστήμη εκτείνεται από τη βασική έρευνα μέχρι τις κλινικές εφαρμογές, φέρνοντας τις γνώσεις της γενετικής πιο κοντά στην καθημερινή ιατρική πρακτική.
Τα χρόνια της Αμερικής
«Γεννήθηκα το 1951, την ίδια εποχή που η επιστημονική κοινότητα ανακάλυπτε τη δομή του DNA. Ηταν σαν να συνέδεε η μοίρα τη ζωή μου με αυτή τη σπουδαία ανακάλυψη. Το 1953, όταν οι Γουότσον και Κρικ δημοσίευσαν το έργο τους για τη διπλή έλικα, ήταν σαν να καθορίστηκε ο δρόμος που θα ακολουθούσα».
Από μικρή ηλικία, ο κ. Αντωναράκης έδειξε ενδιαφέρον για τις επιστήμες. «Ημουν από εκείνα τα παιδιά που ρωτούσαν συνεχώς “γιατί” και ήθελα πάντα να βρίσκω τις απαντήσεις μόνος μου. Η Ιατρική ήταν η φυσική επιλογή για μένα, αλλά σύντομα ανακάλυψα ότι η γενετική ήταν αυτό που πραγματικά με συνεπήρε».
Η πορεία του ξεκίνησε στις Ηνωμένες Πολιτείες, όπου εργάστηκε για 15 χρόνια στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins, ένα από τα κορυφαία κέντρα γενετικής παγκοσμίως. «Εκεί έφτασα ως μεταπτυχιακός φοιτητής και έφυγα ως πλήρης καθηγητής», θυμάται. «Εκεί έμαθα τι σημαίνει να συνδυάζεις την επιστημονική έρευνα με την κλινική πρακτική. Το πανεπιστήμιο αυτό ήταν η “Μέκκα” της γενετικής και το περιβάλλον του μου έδωσε την ευκαιρία να αναπτύξω τη σκέψη μου και να εργαστώ σε πρωτοποριακά έργα».
Κατά την παραμονή του στις ΗΠΑ, ο κ. Αντωναράκης έπαιξε καθοριστικό ρόλο στη μελέτη της μοριακής αιτιολογίας γενετικών ασθενειών όπως η μεσογειακή αναιμία και η αιμορροφιλία. «Η πρώτη μου μεγάλη έρευνα ήταν για τη μοριακή βάση της μεσογειακής αναιμίας, και αυτή η εμπειρία μου έδειξε πόσο πολύπλοκη και συναρπαστική μπορεί να είναι η γενετική», εξηγεί. «Ηταν μια εποχή έντονης δουλειάς και ανακαλύψεων. Δουλεύαμε νυχθημερόν, αλλά η χαρά της κατανόησης ενός τόσο θεμελιώδους θέματος ήταν ανεκτίμητη».
«Η γενετική επιστήμη έχει κάνει άλματα προόδου τις τελευταίες δεκαετίες», δηλώνει. «Οταν ξεκίνησα, η γνώση μας για το DNA ήταν περιορισμένη. Δεν γνωρίζαμε καν τη δομή του γονιδιώματος, πόσο μάλλον τη λειτουργία του. Σήμερα, μπορούμε να διαβάσουμε το DNA σε λίγες ώρες, κάτι που φάνταζε αδιανόητο τότε». «Το 2001, με την ολοκλήρωση του πρώτου σχεδίου του ανθρώπινου γονιδιώματος, συνειδητοποιήσαμε το τεράστιο εύρος της πολυπλοκότητας του DNA. Παρότι έχουμε αποκωδικοποιήσει το 99% του γονιδιώματος, κατανοούμε πλήρως μόνο το 4-6% από αυτό. Η κάθε μέρα φέρνει νέες ανακαλύψεις, καθώς τα εργαλεία μας εξελίσσονται», συμπληρώνει.
«Ολοι οι άνθρωποι είμαστε δυνάμει ασθενείς. Το στοίχημα είναι να μπορούμε να ζούμε καλά και να πεθάνουμε νέοι, αλλά πολύ αργά».
Ο καλός καφές της Γενεύης
Η Γενεύη έγινε το νέο του σπίτι το 1993, όπου ξεκίνησε μία πορεία 30 ετών στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης και στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο. «Με τη σύζυγό μου αποφασίσαμε να γυρίσουμε στην Ευρώπη, κυρίως γιατί η Ευρώπη έχει καλύτερο καφέ», λέει αστειευόμενος, επισημαίνοντας ωστόσο τη σοβαρότητα της επιλογής του να επιστρέψει πιο κοντά στις ρίζες του. «Ηρθα ως διευθυντής της γενετικής στο Πανεπιστήμιο και ανέλαβα να χτίσω από την αρχή ένα τμήμα που θα πρωτοστατούσε στον τομέα της γενετικής στην Ευρώπη. Ηταν μία τεράστια πρόκληση, αλλά ταυτόχρονα μία μοναδική ευκαιρία να δημιουργήσω κάτι πρωτοποριακό», θυμάται. Μέσα στα χρόνια, το έργο του αναγνωρίστηκε παγκοσμίως. «Δημιουργήσαμε την πρώτη κλινική και εργαστήριο στην κεντρική Ευρώπη που μπορούσε να διαβάσει το ανθρώπινο γονιδίωμα για διαγνωστικούς σκοπούς. Αυτό επέτρεψε σε αμέτρητες οικογένειες να λάβουν έγκαιρη και ακριβή διάγνωση, ενώ πολλές φορές μας οδήγησε σε νέες θεραπείες», αναφέρει.
Η καθημερινότητα στη Γενεύη ήταν γεμάτη προκλήσεις και ικανοποιήσεις. «Η ζωή μου εδώ είναι ένας συνδυασμός έντονης εργασίας και στιγμών περισυλλογής. Η επιστημονική έρευνα είναι μία συνεχής διαδικασία ανακάλυψης, αλλά απαιτεί και βαθιά συγκέντρωση. Η Γενεύη, με την ήρεμη και διεθνή της ατμόσφαιρα, μου προσέφερε το ιδανικό περιβάλλον για να αφιερωθώ πλήρως στη δουλειά μου», λέει.
Το σύνδρομο Down και ο HUGO
Η συνεισφορά του στη μελέτη της τρισωμίας 21, γνωστής ως σύνδρομο Down, είναι πρωτοποριακή. «Ειδικεύτηκα στη μελέτη του χρωμοσώματος 21 και το εργαστήριό μου περιέγραψε περισσότερες από 60 νέες ασθένειες που συνδέονται με αυτό», εξηγεί.
«Η έρευνά μας επικεντρώθηκε στην κατανόηση των μηχανισμών που προκαλούν αυτές τις ασθένειες και στην αναζήτηση πιθανών θεραπειών. Η αίσθηση ότι μπορούμε να προσφέρουμε κάτι ουσιαστικό σε οικογένειες που υποφέρουν είναι ανεκτίμητη».
Ποιες είναι αυτές οι ασθένειες; «Αρρώστιες κυρίως με πνευματική καθυστέρηση ή με προοδευτική τύφλωση, γενετικές αρρώστιες ή με κώφωση ή με διαταραχή της ανάπτυξης, χαμηλό ύψος οστικής ανωμαλίας».
Σημειώνεται πως με πρωτοβουλία του κ. Αντωναράκη καθιερώθηκε η 21η Μαρτίου ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down.
Στη διάρκεια της καριέρας του απέκτησε μια ευαισθητοποίηση για τους ανθρώπους με γενετικές αρρώστιες και γι’ αυτό ασχολήθηκε με έναν διεθνή οργανισμό, τον Human Genome Organisation (HUGO), «που είναι, ας πούμε, τα Ηνωμένα Εθνη της Γενετικής».
Εκεί διατέλεσε πρόεδρος και ασχολήθηκε με την παροχή γενετικών υπηρεσιών σε όλο τον κόσμο, ειδικά σε αναπτυσσόμενες χώρες, δημιουργώντας βραβεία και κίνητρα για την ενίσχυση της έρευνας.
«Η γενετική είναι μια παγκόσμια γλώσσα και πρέπει να την κάνουμε προσιτή σε όλους», υπογραμμίζει. Παράλληλα, έθεσε ως στόχο την εκπαίδευση επιστημόνων από αναπτυσσόμενες χώρες, φέρνοντάς τους στα μεγάλα ερευνητικά κέντρα για να αποκτήσουν γνώσεις που θα μπορέσουν να μεταφέρουν στις πατρίδες τους.
«Είναι σημαντικό να επενδύσουμε στο μέλλον των ανθρώπων αυτών, ώστε να δημιουργήσουν τις δικές τους δομές και να προαγάγουν την επιστήμη στον τόπο τους», εξηγεί.
Τα ηθικά ζητήματα
Η πρόοδος της τεχνολογίας και η τεχνητή νοημοσύνη αποτελούν πλέον αχώριστα εργαλεία της γενετικής επιστήμης. «Μας επιτρέπει να επεξεργαστούμε τεράστιες ποσότητες δεδομένων και να εντοπίσουμε μοτίβα που το ανθρώπινο μυαλό δεν μπορεί να αντιληφθεί. Χωρίς αυτή, οι εξελίξεις στην ανάλυση του DNA θα ήταν πολύ πιο αργές. Ωστόσο, δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι η ανθρώπινη σκέψη παραμένει αναντικατάστατη», σημειώνει.
«Το γονιδίωμα είναι τόσο μεγάλο και πολύπλοκο που το μυαλό μας και οι παραδοσιακές μέθοδοι δεν μπορούν να το κατανοήσουν πλήρως», δηλώνει, ενώ παραδέχεται ότι η χρήση της εγείρει και ηθικά διλήμματα. «Το μεγαλύτερο ερώτημα παραμένει: να γνωρίζουμε ή να μη γνωρίζουμε; Τι να την κάνεις τη γνώση αν δεν μπορείς να κάνεις τίποτα γι’ αυτήν;» αναρωτιέται, παραπέμποντας στον Τειρεσία της αρχαίας τραγωδίας. Αναφέρει επίσης ότι το ερώτημα αυτό διχάζει τον κόσμο, με πολλούς να επιθυμούν να γνωρίζουν ακόμα και αν δεν υπάρχει θεραπεία, ενώ άλλοι προτιμούν να αγνοούν. «Η απόφαση είναι προσωπική και εξαρτάται από τις αξίες, τις πεποιθήσεις και τις προτεραιότητες του καθενός», προσθέτει.
«Το να γνωρίζουμε ή όχι τις γενετικές μας προδιαθέσεις αποτελεί ένα βαθιά προσωπικό ζήτημα. Πολλοί άνθρωποι επιλέγουν να γνωρίζουν, ακόμη κι αν δεν υπάρχει θεραπεία, για να σχεδιάσουν τη ζωή τους», επισημαίνει. «Η απόφαση είναι πάντα του ατόμου. Εχω δει ανθρώπους να προγραμματίζουν τη ζωή τους με ακρίβεια, γνωρίζοντας τις γενετικές τους προδιαθέσεις. Από την άλλη, υπάρχουν και αυτοί που προτιμούν να μη γνωρίζουν και είναι απολύτως σεβαστό».
Η συνέντευξη ολοκληρώθηκε με μια ματιά στο μέλλον, όταν κάθε άνθρωπος θα γνωρίζει τη γενετική του σύνθεση από τη γέννησή του. «Το γονιδίωμα έχει να κάνει με όλες τις βιολογικές παραμέτρους της ζωής μας, από τον χαρακτήρα και τις προτιμήσεις μας μέχρι τη μακροζωία μας. Στο μέλλον, θα μπορέσουμε να προλάβουμε πολλές ασθένειες ή και να τις θεραπεύσουμε». Παράλληλα, επισημαίνει ότι η επιστήμη θα επικεντρωθεί περισσότερο στην πρόληψη παρά στη θεραπεία, με στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής. «Η μεγαλύτερη πρόκληση είναι να χρησιμοποιούμε αυτή τη γνώση με υπευθυνότητα, για το καλό της ανθρωπότητας. Το σημαντικότερο, όμως, είναι να ζούμε καλά, όχι απλώς περισσότερο. Οπως λέει κάποιος που έχει μελετήσει τη μακροζωία: “Θέλω να πεθάνω νέος, αλλά πολύ αργά”», σημειώνει με χαμόγελο.
- Ο καθηγητής Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης στην Ελβετία, Στυλιανός Αντωναράκης, εξελέγη τακτικό μέλος της Ακαδημίας Αθηνών. Οπως αναφέρεται στον επίσημο ιστότοπο της Ακαδημίας, ο κ. Αντωναράκης ήταν ο μοναδικός υποψήφιος στην προκηρυχθείσα έδρα, με τίτλο «Ιατρικές επιστήμες – Γενετική του ανθρώπου», στην Α’ Τάξη των Θετικών Επιστημών.
