Επιστήμονες στο Λονδίνο κατόρθωσαν, για πρώτη φορά, να θεραπεύσουν με μία πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία την τύφλωση παιδιών που είχαν γεννηθεί με σπάνια γενετική πάθηση.
Τα παιδιά έπασχαν από τη λεγόμενη συγγενή αμαύρωση Leber (LCA) – μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό ή και δυσλειτουργία των φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδούς.
Με λαπαροσκοπική επέμβαση μόλις 60 λεπτών, οι γιατροί έκαναν έγχυση υγιών αντιγράφων του ελαττωματικού γονιδίου AIPL1 –που προκαλεί δυστροφία του αμφιβληστροειδούς και άρα απώλεια όρασης– στα μάτια τεσσάρων παιδιών, τα οποία είναι πλέον σε θέση να βλέπουν σχήματα, να βρίσκουν παιχνίδια, να αναγνωρίζουν τα πρόσωπα των γονέων τους και, σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και να διαβάζουν και να γράφουν.
«Το αποτέλεσμα για αυτά τα παιδιά ήταν εξαιρετικά εντυπωσιακό και καταδεικνύει τη δύναμη της γονιδιακής θεραπείας στην αλλαγή της ζωής», σημείωσε ο Μισέλ Μιχαηλίδης, καθηγητής Οφθαλμολογίας στο UCL Institute of Ophthalmology.
«Εχουμε, για πρώτη φορά, μια αποτελεσματική θεραπεία για την πιο σοβαρή μορφή παιδικής τύφλωσης και μια δυνητική αλλαγή προτύπου για τη θεραπεία στα πρώτα στάδια της νόσου».
Η πειραματική θεραπεία
Το 2020, επιλέχθηκαν τέσσερα παιδιά, ηλικίας από 1 έως 2 χρόνων, από την Τουρκία, την Τυνησία και τις ΗΠΑ.
Στις επεμβάσεις που πραγματοποιήθηκαν στο νοσοκομείο Great Ormond Street του Λονδίνου εγχύθηκαν στον αμφιβληστροειδή –το φωτοευαίσθητο στρώμα ιστού στο πίσω μέρος του ματιού– υγιή αντίγραφα του γονιδίου AIPL1.
Το γονίδιο αυτό είναι ζωτικής σημασίας για τη λειτουργία των φωτοϋποδοχέων, των κυττάρων στον αμφιβληστροειδή που συλλαμβάνουν το φως, μετατρέποντάς το σε ηλεκτρικά σήματα που αποστέλλονται στο πίσω μέρος του εγκεφάλου για να «μεταφραστούν» ως όραση.
Στη συνέχεια, οι γιατροί παρακολούθησαν τα παιδιά για πέντε χρόνια, με τα αποτελέσματα της πολύχρονης θεραπείας να δημοσιεύονται στο επιστημονικό περιοδικό Lancet.
«Ορισμένα παιδιά είναι σε θέση ακόμη και να διαβάζουν και να γράφουν μετά την επέμβαση, κάτι που δεν θα περίμενε κανείς με τίποτα σε αυτή την κατάσταση, χωρίς θεραπεία», εξηγεί ο Τζέιμς Μπεϊνμπρίτζ, σύμβουλος χειρουργός αμφιβληστροειδούς στο Moorfields και καθηγητής μελετών αμφιβληστροειδούς στο Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας του UCL. Οπως σημειώνει ο ίδιος, τα παιδιά που γεννιούνται με LCA μπορούν να διακρίνουν μόνο το φως και το σκοτάδι, ενώ χάνουν την ελάχιστη αυτή δυνατότητα όρασης μέσα σε λίγα χρόνια.
«Εντυπωσιακή αλλαγή»
Οι Μπρένταν και ΝτιΤζέι ταξίδεψαν το 2020 από το Κονέκτικατ των ΗΠΑ, ώστε να υποβληθεί ο γιος τους Τζέις, δύο ετών τότε, στην επαναστατική αυτή χειρουργική επέμβαση.
Περιγράφουν τα αποτελέσματα ως εντυπωσιακά.
«Πριν από την επέμβαση, σε ηλικία περίπου δύο ετών, ο Τζέις δεν μπορούσε να εντοπίσει κανένα αντικείμενο, ακόμη και λίγα εκατοστά από το πρόσωπό του. Δεν είχε σημασία πόσο φωτεινό ήταν, τι χρώμα είχε, τι σχήμα είχε. Και τώρα μας τηλεφωνούν και μας στέλνουν σημειώματα από το σχολείο ότι κλέβει τηλέφωνα από τις τσέπες των καθηγητών, πράγμα που μας προκαλεί νευρικό γέλιο», περιγράφει η μαμά του.
Οπως λέει ο Μπρένταν, παρατήρησε διαφορά μέσα στον πρώτο μήνα, όταν ο γιος του αντέδρασε στον ήλιο που έμπαινε από ένα παράθυρο. «Τραβήχτηκε πίσω. Δεν έκλεισε απλώς τα μάτια του, αντέδρασε σωματικά».
«Και θυμάμαι τη συγκίνησή μου, να τρέχουν δάκρυα από τα μάτια μου, γιατί ήταν η πρώτη φορά που ο Τζέις είχε αντιδράσει σε οποιοδήποτε είδος φωτεινού ερεθίσματος. Από εκεί και πέρα, τα πράγματα ήταν εντυπωσιακά».
Πηγή: Guardian
