Παρότι μία από τις πιο γνωστές εταιρείες για τεστ DNA, η 23andMe, κήρυξε πτώχευση στις αρχές της τρέχουσας χρονιάς, η αγορά των γενετικών τεστ κατ’ οίκον σημειώνει άνθηση και κατά τις προβλέψεις αναμένεται να φτάσει σε 7 δισ. δολάρια την επόμενη πενταετία. Αρκετές εταιρείες παρέχουν τεστ τα οποία εξετάζουν ειδικά καρδιολογικές παθήσεις. Όμως η ακρίβεια, η αξιοπιστία και η χρησιμότητα αυτών των τεστ παραμένει αμφιλεγόμενη, σύμφωνα με μια επιστημονική δήλωση της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας στο τεύχος του περιοδικού Circulation που κυκλοφόρησε στις 8 Απριλίου 2025
H ακρίβεια, η αξιοπιστία και η χρησιμότητα αυτών των τεστ παραμένει αμφιλεγόμενη, ενώ τα ευρήματα δεν είναι πάντοτε οριστικά και υπάρχουν δυνητικά μειονεκτήματα όσον αφορά τη χρήση τους.
«Τα γενετικά τεστ που προορίζονται απευθείας για τον καταναλωτή προσφέρουν μια πιο δημοκρατική πρόσβαση σε αυτού του τύπου την πληροφορία. Όμως, εξαιτίας αρκετών περιορισμών, τα ευρήματα δεν είναι πάντοτε οριστικά και υπάρχουν δυνητικά μειονεκτήματα όσον αφορά τη χρήση τους», λέει ο δρ Leland Hull, επίκουρος καθηγητής ιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και πρόεδρος της συντακτικής επιτροπής της δήλωσης. Ακολουθεί μια σύντομη ανασκόπηση αυτών των τεστ και του τι μπορούν –ή δεν μπορούν– να αποκαλύψουν για παθήσεις που σχετίζονται με την καρδιά.
Ο μηχανισμός λειτουργίας των τεστ
Αφού προμηθευτείτε ένα γενετικό τεστ που προορίζεται για τους καταναλωτές, αποστέλλετε στην εταιρεία ένα δείγμα DNA μέσω σιέλου ή επιχρίσματος από το μάγουλο. Στη συνέχεια, η εταιρεία αναλύει το δείγμα σας με τη βοήθεια μιας από τις παρακάτω μεθόδους:
• Γονιδιωματική ανάλυση: η λιγότερο δαπανηρή μέθοδος, που ταυτοποιεί γνωστές παραλλαγές (μεταλλάξεις) γονιδίων. Θα την παρομοιάζαμε με το ξεφύλλισμα ενός βιβλίου προκειμένου να βρει κανείς ορθογραφικά λάθη: μπορεί να εντοπίσει μερικά, αλλά πιθανότατα κάποια θα ξεφύγουν.
• Ανάλυση της αλληλουχίας του συνόλου του γονιδιώματος: Καταφεύγοντας και πάλι στην αναλογία του βιβλίου, η μέθοδος διαβάζει κάθε γράμμα, κάθε λέξη και εντοπίζει όλα τα ορθογραφικά λάθη.
Το κόστος, το οποίο διαφέρει μεταξύ των εταιρειών, εξαρτάται από τον τύπο του τεστ, από τον αριθμό των μεταλλάξεων που αναλύονται, καθώς και από άλλα χαρακτηριστικά. Τα τεστ που ανιχνεύουν κληρονομούμενες μορφές καρδιαγγειακών νοσημάτων εντάσσονται σε τρεις κατηγορίες:
Τεστ μονογονιδιακών νοσημάτων. Πρόκειται για σπάνιες ή μη κοινές καρδιολογικές παθήσεις οι οποίες προκύπτουν από μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο και περιλαμβάνουν:
• δυσλιπιδαιμίες (πολύ υψηλό επίπεδο LDL χοληστερόλης και άλλων λιπιδίων που αυξάνουν κατά πολύ τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής)
• μυοκαρδιοπάθειες (παθήσεις του μυοκαρδίου που μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιακή ανεπάρκεια)
• ανεύρυσμα θωρακικής αορτής (μια πάθηση που έχει ως αποτέλεσμα τη διόγκωση και τη ρήξη της μεγαλύτερης αρτηρίας του σώματος)
• αρρυθμίες (βλάβες στο ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς, οι οποίες προκαλούν θανατηφόρους καρδιακούς ρυθμούς).
Τεστ πολυγονιδιακών νοσημάτων. Πρόκειται για παθήσεις όπως η στεφανιαία νόσος (το πρωταρχικό αίτιο των περισσότερων καρδιακών προσβολών), η υπέρταση και η κολπική μαρμαρυγή. Αντί για ένα μόνο γονίδιο, πολλές χιλιάδες γονιδιακές μεταλλάξεις συμβάλλουν στον κίνδυνο που διατρέχετε γι’ αυτές τις συνήθεις παθήσεις. Μπορεί να έχετε μηδέν, ένα ή δύο αντίγραφα οποιασδήποτε μετάλλαξης, καθένα από τα οποία ενδέχεται να αυξάνει ή να μειώνει τον κίνδυνό σας. Ο συνολικός αντίκτυπος όλων των μεταλλάξεων μαζί (που είναι γνωστός ως «εκτίμηση πολυγονιδιακού κινδύνου») εκφράζεται σε εκατοστημόρια. Ωστόσο, μια υψηλή βαθμολογία (για παράδειγμα, το 95ο εκατοστημόριο) δεν σημαίνει ότι έχετε πιθανότητα 95% να εμφανίσετε τη νόσο. Αυτό που σημαίνει είναι ότι μεταξύ 100 ατόμων, η βαθμολογία σας είναι υψηλότερη από τα 95 άτομα και είναι ίση ή μικρότερη με τα πέντε άτομα.
Τεστ φαρμακογενετικής. Τα τεστ αυτά εξετάζουν γενετικές μεταβολές οι οποίες θα μπορούσαν να επηρεάσουν το πώς τα άτομα αποκρίνονται σε διαφορετικά φάρμακα ή τα μεταβολίζουν. Στην καρδιολογία, το καλύτερο παράδειγμα αποτελεί η κλοπιδογρέλη, ένα φάρμακο που συνταγογραφείται συχνά έπειτα από μια καρδιακή προσβολή για την πρόληψη θρόμβωσης. Όμως περίπου 30% των ατόμων στις ΗΠΑ έχουν μια γονιδιακή μετάλλαξη που μειώνει την ανταπόκρισή τους σε αυτό το φάρμακο και τους καθιστά περισσότερο ευάλωτους σε θρομβώσεις.
Η κατανόηση των αποτελεσμάτων
Η εταιρεία συνήθως σας αποστέλλει τα αποτελέσματά σας μέσω μιας ασφαλούς ιστοσελίδας ή εφαρμογής. Εάν προτιμήσετε ένα τεστ για μονογονιδιακά νοσήματα βάσει αλληλούχισης, θα λάβετε αναφορά των αποτελεσμάτων για κάθε μετάλλαξη, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν μεταλλάξεις παθογόνων (στα οποία οφείλεται μια νόσος), καλοήθεις μεταλλάξεις και μεταλλάξεις άγνωστης σημασίας, όπου η σχέση μεταξύ μετάλλαξης και νοσήματος δεν είναι σαφής κατά τη δοκιμασία. Η κατανόησή μας για τις σχέσεις μεταξύ μεταλλάξεων και νοσημάτων, ιστορικά, βασίζεται σε δεδομένα ατόμων με ευρωπαϊκή καταγωγή. Αυτό σημαίνει ότι για άτομα άλλων εθνοτήτων οι μεταλλάξεις άγνωστης σημασίας είναι πιο συχνές και τα αποτελέσματα των τεστ μπορεί να μην είναι εξίσου αξιόπιστα, εξηγεί ο δρ Hull. Αυτό ισχύει επίσης για την εκτίμηση πολυγονιδιακού κινδύνου.
Ανεξαρτήτως καταγωγής, τα αποτελέσματα αυτών των τεστ δεν είναι οριστικά. Άτομα με καλοήθη ή χαμηλού κινδύνου αποτελέσματα είναι ωστόσο δυνατό να νοσήσουν με καρδιοπάθεια, και άτομα με ευρήματα παθογόνων ή υψηλού κινδύνου ίσως να μη νοσήσουν. Εάν έχετε μια παθογόνο μετάλλαξη, θα πρέπει να επιβεβαιωθεί μέσω μιας κλινικής εξέτασης που θα σας συστήσει γιατρός, συμβουλεύει η Αμερικανική Καρδιολογική Εταιρεία. Ο γιατρός σας μπορεί στη συνέχεια να προτείνει επιπρόσθετες εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων πιο λεπτομερών αναλύσεων της χοληστερόλης αίματος, την υποβολή σε τεστ κοπώσεως με άσκηση ή τη διενέργεια απεικονιστικών εξετάσεων ώστε να έχει εικόνα της καρδιάς ή των αγγείων σας. Ανάλογα με την πάθηση, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν ειδικό στη γενετική συμβουλευτική, ο οποίος ενδεχομένως να συστήσει να υποβληθούν σε τεστ κι άλλα μέλη της οικογένειάς σας.
Εάν ένα τεστ φαρμακογενετικής (ή φαρμακογονιδιωματικής) αποκαλύψει ότι έχετε μια μετάλλαξη του γονιδίου CYP2C19 η οποία μειώνει την απόκρισή σας στην κλοπιδογρέλη, θα πρέπει να λάβετε μια εναλλακτική φαρμακευτική αγωγή – πρασουγρέλη ή τικαγρελόρη. Τα φάρμακα αυτά, τα οποία συνταγογραφούνται σε άτομα που έχουν υποστεί καρδιακή προσβολή ή έχουν υποβληθεί σε εμφύτευση ενδοπρόθεσης (stent) για τη διάνοιξη αρτηριών, δεν συνταγογραφούνται συστηματικά, καθώς είναι πιο ακριβά και συνοδεύονται από ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο αιμορραγίας συγκριτικά με την κλοπιδογρέλη.
Στις περισσότερες περιπτώσεις καρδιοπάθειας, οι συνήθειες διατροφής και άσκησης παίζουν μεγαλύτερο ρόλο απ’ ό,τι τα γονίδιά σας. Όμως, εάν κάποιος συγγενής σας παρουσίασε καρδιολογικά προβλήματα πριν από την ηλικία των 50 ετών, ρωτήστε τον γιατρό σας εάν υπάρχει δυνατότητα παραπομπής σας σε έναν σύμβουλο γενετικής. Αντίθετα με τα τεστ που προορίζονται προς πώληση απευθείας στους καταναλωτές, αυτά που συνταγογραφούνται από γιατρό μπορεί να καλύπτονται από την ασφάλειά σας.
