Καθώς ο πληθυσμός της Αμερικής γερνάει, οι διαγνώσεις καρδιακής ανεπάρκειας πληθαίνουν – ιδίως ο τύπος που οφείλεται σε έναν σκληρό, με αυξημένο πάχος, καρδιακό μυ. Η καρδιά εξωθεί το αίμα επαρκώς, αλλά δεν μπορεί να χαλαρώσει, με αποτέλεσμα το αίμα να παλινδρομεί πίσω στους πνεύμονες και να προκαλούνται συμπτώματα όπως δύσπνοια και εύκολη κόπωση.
Οι γιατροί χαρακτηρίζουν αυτή τη μορφή καρδιακής ανεπάρκειας ως «καρδιακή ανεπάρκεια με διατηρημένο κλάσμα εξώθησης» (HFpEF) ή ως διαστολική ΚΑ. Περίπου οι μισές διαγνώσεις καρδιακής ανεπάρκειας εμπίπτουν σε αυτή την κατηγορία, ωστόσο η πάθηση αυτή αντιμετωπίζεται δύσκολα. Οι καρδιολόγοι όμως σήμερα αναγνωρίζουν ότι περίπου 10-15% των ασθενών με σκληρό μυοκάρδιο και ανεπάρκεια μπορεί να πάσχουν από καρδιακή αμυλοείδωση.
«Πιστεύαμε ότι η καρδιακή αμυλοείδωση είναι σπάνια πάθηση με αμείλικτη εξέλιξη και μοιραία πορεία», λέει η δρ Sharmila Dorbala, αναπληρώτρια καθηγήτρια Ακτινολογίας στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ. Σήμερα υπάρχουν λόγοι να είμαστε αισιόδοξοι, συνεχίζει. Η πρόοδος των απεικονιστικών μεθόδων έχει βελτιώσει τις δυνατότητες διάγνωσης της νόσου από τους καρδιολόγους. Και πέρυσι ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) έδωσε άδεια στη δραστική ουσία ταφαμίδη, το πρώτο φάρμακο για την αντιμετώπιση του συνηθέστερου τύπου καρδιακής αμυλοείδωσης.
Αμυλοειδές στην καρδιά
Η αμυλοείδωση είναι μια ομάδα νοσημάτων που χαρακτηρίζεται από συγκεντρώσεις μη φυσιολογικής πρωτεΐνης (αμυλοειδούς) σε διάφορους ιστούς του σώματος. Ένας τύπος, γνωστός ως βήτα αμυλοειδές, συσσωρεύεται στους ιστούς του εγκεφάλου, δημιουργώντας τις πλάκες που χαρακτηρίζουν τη νόσο Αλτσχάιμερ. Ωστόσο, δεν έχει τεκμηριωθεί η συσχέτιση μεταξύ καρδιακής αμυλοείδωσης και νόσου Αλτσχάιμερ.
Τα περισσότερα περιστατικά καρδιακής αμυλοείδωσης είναι γνωστά ως ATTR αμυλοείδωση. Πρόκειται για πάθηση που έχει έναν κληρονομούμενο και έναν μη κληρονομούμενο τύπο. Υπάρχουν περισσότερες από 130 γενετικές παραλλαγές στους κληρονομούμενους τύπους της ATTR, ορισμένοι από τους οποίους οδηγούν σε καρδιολογικά συμπτώματα σε άτομα που διανύουν τις δεκαετίες των 40 και των 50. Μια παραλλαγή, η οποία βρέθηκε σε περίπου 4% των Αφροαμερικανών, συνήθως δεν προκαλεί συμπτώματα πριν από τη δεκαετία των 60 ετών. Όμως, μόνο ένας μικρός αριθμός ατόμων με αυτή τη συγκεκριμένη παραλλαγή εμφανίζουν τη νόσο. Ο μη κληρονομούμενος τύπος της ATTR είναι μια νόσος που συνδέεται με τη γήρανση και προσβάλλει κυρίως άτομα άνω των 70 ετών. Αν και παλαιότερα θεωρείτο σπάνιος, αυτός ο μη κληρονομούμενος τύπος σήμερα διαγιγνώσκεται συχνότερα.
Προειδοποιητικά σημεία
Η καρδιακή αμυλοείδωση ενδέχεται να είναι δύσκολο να διαγνωστεί, καθώς τα συμπτώματά της μπορεί να είναι ασαφή. Ωστόσο, μερικές φορές υπάρχουν προειδοποιητικά σημεία που παρέχουν ενδείξεις, λέει η δρ Dorbala. Καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμίες και μη ανοχή σε ορισμένα αντιυπερτασικά φάρμακα είναι δυνατό να θέσουν την υποψία αμυλοείδωσης. Το ίδιο ισχύει και για ορισμένες μυοσκελετικές παθήσεις, μεταξύ των οποίων η ρήξη τένοντα στον βραχίονα, το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα (πίεση ενός νεύρου στον καρπού) και η σπονδυλική στένωση (στένωση στο κατώτερο τμήμα του σωλήνα της σπονδυλικής στήλης, που προκαλεί πίεση στα νεύρα ή και στον νωτιαίο μυελό).
Διάγνωση της αμυλοείδωσης
Προκειμένου να διαγνωστεί οποιοσδήποτε τύπος καρδιακής ανεπάρκειας, η πρώτη εξέταση είναι συνήθως ένας υπέρηχος της καρδιάς (ηχοκαρδιογράφημα). Ωστόσο, στα πρώτα στάδια της καρδιακής αμυλοείδωσης, το ηχοκαρδιογράφημα μπορεί να παρουσιάζεται φυσιολογικό. Το κλασικό σημείο της αμυλοείδωσης –πάχυνση της αριστερής κοιλίας της καρδιάς– παρατηρείται σε προχωρημένη αμυλοείδωση. Μερικές φορές, αποδίδεται εσφαλμένα σε χρόνια, μη ελεγχόμενη υπέρταση, ιδίως στους Αφροαμερικανούς. Η πάχυνση της κοιλίας λόγω υπέρτασης είναι σήμερα πολύ λιγότερο συχνή, χάρη στις βελτιωμένες αγωγές για την υπέρταση, επισημαίνει η δρ Dorbala. «Στις μέρες μας, όταν βλέπουμε μια κοιλία με αυξημένο πάχος, ιδιαίτερα σε κάποιον με καλά ελεγχόμενη αρτηριακή πίεση, ανησυχούμε περισσότερο για καρδιακή αμυλοείδωση», προσθέτει.
Μέχρι πριν από μία πενταετία, οι γιατροί βασίζονταν σε βιοψία του καρδιακού ιστού για να ελέγξουν την ύπαρξη καρδιακής αμυλοείδωσης. Σήμερα, στα περισσότερα διαγνωστικά εργαστήρια είναι διαθέσιμη μια μη επεμβατική απεικονιστική εξέταση που χρησιμοποιεί ραδιενεργό φάρμακο (ιχνηθέτη) για να επισημάνει τις περιοχές με αμυλοειδές στην καρδιά. Μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια την καρδιακή αμυλοείδωση ATTR, χωρίς βιοψία καρδιάς.
Μια νέα (αλλά ακριβή) θεραπεία
Η έγκριση της ταφαμίδης μπορεί να αλλάζει την κάποτε απελπιστική πρόγνωση της καρδιακής αμυλοείδωσης. Μελέτες έχουν δείξει ότι η χορήγηση ταφαμίδης συνέβαλε ώστε οι ασθενείς να μη χρειάζονται νοσηλεία και να ζουν περισσότερο συγκριτικά με εκείνους που λάμβαναν εικονικό φάρμακο. Ωστόσο, η τιμή της στις ΗΠΑ, σύμφωνα με το δελτίο τιμών, είναι 225.000 δολάρια ετησίως, καθιστώντας το φάρμακο οικονομικά απρόσιτο ακόμα και για κάποιους ασφαλισμένους, εάν έχουν μεγάλη συμμετοχή στα ασφάλιστρα. Ένα οικονομικό γενόσημο φάρμακο, η διφλουνιζάλη, μπορεί να βοηθήσει στην επιβράδυνση της εξέλιξης της ATTR αμυλοείδωσης, όμως οι παρενέργειες περιορίζουν τη χρήση της. Και πάλι, η αυξανόμενη ευαισθητοποίηση και έρευνα γύρω από την αμυλοείδωση ενδέχεται να οδηγήσουν σε νέους τρόπους έγκαιρης
διάγνωσης της νόσου, όταν οι θεραπείες είναι πιθανότατα περισσότερο αποτελεσματικές, και κάποια μέρα μπορεί να καταστήσουν δυνατή την πρόληψή της, λέει η δρ Dorbala.
