Περίπου 30 εκατομμύρια Αμερικανοί έχουν χρησιμοποιήσει γενετικά τεστ που αποστέλλονται απευθείας στον καταναλωτή, όπως αυτά των εταιρειών 23andMe και Ancestry. Ορισμένοι από αυτούς έχουν απλώς περιέργεια να μάθουν την εθνική τους καταγωγή, αλλά πολλοί πληρώνουν παραπάνω για να μάθουν τι κίνδυνο έχουν να εμφανίσουν ορισμένες νόσους και παθήσεις. Μπορούν όμως τα αποτελέσματα να σας πουν κάτι χρήσιμο σχετικά με τις πιθανότητες να αναπτύξετε καρδιοπάθεια, τη νόσο που προκαλεί τους περισσότερους θανάτους στις ΗΠΑ;
Σε ό,τι αφορά τη στεφανιαία νόσο –τη συχνότερη μορφή καρδιοπάθειας με διαφορά–, η απάντηση είναι «ίσως», δηλώνει ο δρ Pradeep Natarajan, διευθυντής Προληπτικής Καρδιολογίας στο συνεργαζόμενο με το Χάρβαρντ Massachusetts General Hospital. «Η γενετική προδιάθεση είναι ένας μόνο από τους παράγοντες κινδύνου ενός ατόμου. Ο τρόπος ζωής και παράγοντες όπως το κάπνισμα, η διατροφή και η άσκηση έχουν μεγαλύτερη σημασία», συμπληρώνει ο δρ Natarajan. Προς το παρόν, ο έλεγχος των κλασικών παραγόντων κινδύνου, όπως οι τιμές της χοληστερόλης και της αρτηριακής πίεσης, παραμένει ο καλύτερος τρόπος αρχικής αξιολόγησης της πιθανότητας ενός ατόμου να αναπτύξει στεφανιαία νόσο, τη βασική αιτία για τις περισσότερες καρδιακές προσβολές.
Η στεφανιαία νόσος συνήθως προκαλείται από παραλλαγές σε πολλά γονίδια, αλλά ενίοτε οφείλεται σε παραλλαγές σε ένα μόνο γονίδιο. Πρόκειται για την περίπτωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας (FH), μιας μονογονιδιακής πάθησης η οποία αφορά περίπου έναν ανά 250 ενήλικες. Προκαλεί παθολογικά υψηλές τιμές ολικής χοληστερόλης – ορισμένες φορές 500 mg/dl ή και υψηλότερες.
Χοληστερόλη και θρόμβοι
Τα περισσότερα κατ’ οίκον γενετικά τεστ υγείας δεν ελέγχουν ολόκληρο το γονιδίωμα. Εξετάζουν συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές που είναι γνωστό ότι συσχετίζονται με ορισμένες νόσους ή παθήσεις. Βασίζονται στον λεγόμενο γονοτυπικό προσδιορισμό σε συστοιχίες (array genotyping) και τα αποτελέσματα παρέχουν πληροφορίες για αρκετές καταστάσεις που συνδέονται με καρδιαγγειακά προβλήματα. Για παράδειγμα, τα τεστ 23andMe και Ancestry παρέχουν πληροφορίες σχετικά με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία, καθώς και την κληρονομική θρομβοφιλία, μια πάθηση που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης επικίνδυνων θρόμβων στο αίμα.
Η αναφορά που θα λάβετε μπορεί να δηλώνει ότι δεν φέρετε καμία από τις 24 παραλλαγές των δύο γονιδίων που προκαλούν συχνότερα την οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Ωστόσο, υπάρχουν περισσότερες από 2.000 παραλλαγές που θεωρείται σήμερα ότι προκαλούν οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Για την κληρονομική θρομβοφιλία, υπάρχουν τουλάχιστον 22 παραλλαγές, αλλά τα διαθέσιμα τεστ ελέγχουν μόνο δύο από αυτές.
Αυτό σημαίνει ότι μπορεί και πάλι να έχετε μία από τις πολλές παραλλαγές που δεν περιλαμβάνονταν στο τεστ, δηλώνει η Renée Pelletier, σύμβουλος Γενετικής στην Κλινική Προληπτικού Γονιδιακού Ελέγχου στο Massachusetts General Hospital. Η Pelletier χρησιμοποιεί το παράδειγμα ενός βιβλίου για να εξηγήσει το πρόβλημα στους ασθενείς της. «Οι πληροφορίες που λαμβάνετε από τον γονοτυπικό προσδιορισμό σε συστοιχίες μοιάζουν με αυτά που θα βρίσκατε αν ξεφυλλίζατε βιαστικά ένα βιβλίο ψάχνοντας για ορθογραφικά λάθη», εξηγεί. Μπορεί να εντοπίζατε κάποια λάθη, αλλά είναι πιθανό ότι θα σας ξέφευγαν πολλά. Αντιθέτως, ο έλεγχος που χρησιμοποιείται στην κλινική της, ο προσδιορισμός ολόκληρου του γονιδιώματος, διαβάζει κάθε γράμμα κάθε λέξης και εντοπίζει όλες τις ανορθογραφίες.
Διασταύρωση των αποτελεσμάτων
Από την άλλη, εάν ένα κατ’ οίκον τεστ δείξει ότι έχετε πράγματι μία από τις παραλλαγές, είναι σημαντικό να επισκεφτείτε έναν γιατρό και να κάνετε εξετάσεις που θα επιβεβαιώσουν τα ευρήματα, δηλώνει ο δρ Natarajan. Ο ποιοτικός έλεγχος των τεστ για καταναλωτές είναι ποικίλος και τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα (αυτά που δηλώνουν ότι έχετε μια παραλλαγή ενώ στην πραγματικότητα δεν την έχετε) είναι συχνά.
Κάποιες εταιρείες δίνουν στους καταναλωτές πρόσβαση στα «ακατέργαστα» γενετικά δεδομένα τους, τα οποία μπορούν να παραλάβουν και να αποστείλουν σε κάποια τρίτη υπηρεσία. Οι εταιρείες αυτές δημιουργούν στη συνέχεια μια αναφορά η οποία περιλαμβάνει παραλλαγές που δεν υπήρχαν στην αρχική αναφορά. Ούτε αυτές όμως είναι εντελώς αξιόπιστες. Αν λοιπόν αναζητάτε συμβουλές σχετικά με τον καρδιολογικό σας κίνδυνο, ένα κατ’ οίκον τεστ δεν θα σας βοηθήσει. Αν όμως κάποιο μέλος του στενού οικογενειακού σας κύκλου έχει εμφανίσει καρδιακά προβλήματα πριν από την ηλικία των 50 ετών, ρωτήστε τον γιατρό σας μήπως θα έπρεπε να σας παραπέμψει σε σύμβουλο γενετικής.
Βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου για καρδιοπάθεια
Προσπαθώντας να βελτιώσουν τις δυνατότητες πρόβλεψης εκδήλωσης καρδιοπάθειας, οι επιστήμονες έχουν αναζητήσει γενετικούς δείκτες, χρησιμοποιώντας μεγάλης κλίμακας τεχνικές προσδιορισμού της αλληλουχίας του DNA. Όπως και πολλές άλλες παθήσεις, η στεφανιαία νόσος είναι πολυγονιδιακή. Αυτό σημαίνει ότι στην εκδήλωσή της εμπλέκονται αρκετά διαφορετικά γονίδια. Κάποια επηρεάζουν την αρτηριακή πίεση, τη χοληστερόλη και το σάκχαρο του αίματος.
Χιλιάδες διαφορετικές θέσεις στην αλληλουχία του DNA (ονομάζονται παραλλαγές) μπορεί να επηρεάσουν τον κίνδυνο για καρδιακή προσβολή και κάποιος μπορεί να έχει μηδέν, ένα ή δύο αντίγραφα καθεμιάς από αυτές τις παραλλαγές. Κάποιες παραλλαγές αυξάνουν τον κίνδυνο, ενώ άλλες τον μειώνουν. Ο συνυπολογισμός όλων των παραλλαγών ενός ατόμου δίνει μια βαθμολογία πολυγονιδιακού κινδύνου.
Προς το παρόν, οι μελέτες που χρησιμοποιούν αυτές τις πολυγονιδιακές βαθμολογίες παρέχουν μέτρια βελτίωση της ικανότητας πρόβλεψης του καρδιαγγειακού κινδύνου ενός ατόμου σε μέση ηλικία, δηλώνει ο καρδιολόγος δρ Pradeep Natarajan, επίκουρος καθηγητής Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ. Ωστόσο, οι βαθμολογίες μπορεί να αποδειχθούν χρήσιμες εάν χρησιμοποιηθούν σε πιο νεαρή ηλικία. Η γνώση του κινδύνου σε νεαρή ηλικία μπορεί να ενθαρρύνει τον ενδιαφερόμενο να υιοθετήσει πιο υγιεινό τρόπο ζωής, ο οποίος θα μπορούσε να περιλαμβάνει πιο πρώιμη χρήση προληπτικών φαρμάκων, δηλώνει ο δρ Natarajan. Μελέτες που βρίσκονται σε εξέλιξη ελέγχουν αυτή την υπόθεση.
