Η γενετίστρια
Βούλα Βελισσαρίου
Ο ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ
ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΝΤΑΟΥΝ ΘΑ ΓΙΝΕΤΑΙ ΣΕ ΛΙΓΟ ΚΑΙΡΟ ΜΕ ΜΙΑ ΑΠΛΗ ΕΞΕΤΑΣΗ
ΑΙΜΑΤΟΣ. ΚΙ ΑΥΤΟ Η ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΙΑΤΡΙΚΗ ΚΟΙΝΟΤΗΤΑ ΤΟ ΟΦΕΙΛΕΙ ΣΕ ΜΙΑ
ΟΜΑΔΑ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΩΝ ΑΠΟ ΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ ΚΑΙ ΤΗΝ ΚΥΠΡΟ!
Τρίτη 24 Μαΐου 2011
Φωτογραφίες Γιώργος Βδοκάκης
Ας πάρουμε τα πράγματα από την αρχή. Το τμήμα γενετικής και
μοριακής βιολογίας του μαιευτηρίου Μητέρα, δηλαδή το τμήμα που
διευθύνει η κυρία Βελισσαρίου, βρίσκεται χωροταξικά σε πολύ καλό
σημείο: απέναντι από το τμήμα ιατρικής εμβρύου, στο οποίο γίνονται
οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου στις εγκυμονούσες. Χάρη δε σ’
αυτή του τη θέση -που εξασφαλίζει πληθώρα δειγμάτων- και βεβαίως
χάρη στο κύρος του εργαστηρίου του, το συγκεκριμένο τμήμα γενετικής
κρίθηκε ως το καταλληλότερο για να συνεισφέρει στην έρευνα που
διεξάγει τέσσερα χρόνια τώρα το Ινστιτούτο Νευρολογίας και
Γενετικής Κύπρου. Ετσι άρχισε σιγά σιγά η συλλογή του υλικού και
σήμερα υπάρχει δημοσιευμένη μια ριζοσπαστική ιατρική ανακοίνωση.
Σύμφωνα μ’ αυτή, μια νέα μέθοδος -απλή, ασφαλής, αξιόπιστη και
προσιτή σε όλους- μπορεί να διαγνώσει από το αίμα της μητέρας το
σύνδρομο Ντάουν στο κυοφορούμενο έμβρυο.
αυτής της νέας μεθόδου;
διαγνώσουμε τα γενετικά νοσήματα χωρίς να υποβάλουμε την έγκυο σε
κάποια επεμβατική μέθοδο (τη λήψη χοριακών λαχνών στο πρώτο τρίμηνο
της εγκυμοσύνης και την αμνιοπαρακέντηση στο δεύτερο τρίμηνο,
δηλαδή σε ελέγχους που ενέχουν κίνδυνο αποβολής σε ποσοστό 1%),
είναι μια ανακάλυψη που κυνηγούν πολλές ερευνητικές ομάδες σε όλο
τον κόσμο. Είναι γνωστό εδώ και 30 χρόνια ότι στο αίμα της εγκύου
κυκλοφορούν κύτταρα και ελεύθερο DNA του εμβρύου. Ωστόσο μόνο 5%
της συνολικής ποσότητας του DNA που απομονώνεται από μια αιμοληψία
ανήκει στο παιδί και έτσι δυσκολευόμαστε πολύ να το ξεχωρίσουμε από
το μητρικό. Βεβαίως έχουν ήδη δημοσιευτεί αρκετές ερευνητικές
εργασίες πάνω σ’ αυτό το αντικείμενο, αλλά προτείνουν μεθόδους
περίπλοκες, πολύ ακριβές και με σχετικά περιορισμένα ποσοστά
ανίχνευσης. Σε αντίθεση με όλα αυτά, η μέθοδος που αναπτύχθηκε από
τον δόκτορα Φίλιππο Πατσαλή -τον επιστημονικό διευθυντή του
Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής της Κύπρου- και την ομάδα του
έχει, σύμφωνα με τα αποτελέσματα, 100% αξιοπιστία στη διάγνωση του
συνδρόμου Ντάουν. Γίνεται δε με μια απλή αιμοληψία από την έγκυο
και το κόστος δεν υπερβαίνει το αντίστοιχο της σημερινής εξέτασης
για τη διάγνωση του ίδιου συνδρόμου».
Ντάουν;
και επειδή σχετίζεται με μέτρια έως βαριά νοητική υστέρηση και
ενίοτε με συγγενείς ανωμαλίες. Ενας άλλος λόγος είναι ότι σε
σημαντικό ποσοστό εμβρύων με σύνδρομο Ντάουν (20% έως 30%) μπορεί
να μην έχουμε καμία ένδειξη από τον υπερηχογραφικό και βιοχημικό
προγεννητικό έλεγχο. Ετσι υπάρχει πιθανότητα μια νέα γυναίκα, 28
ετών για παράδειγμα, με μια απολύτως φυσιολογική κύηση και χωρίς
ενδείξεις στον προγεννητικό έλεγχο, να αποκτήσει ένα παιδί με
σύνδρομο Ντάουν».
σύνδρομο, αλλά όχι όλες τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες;
αναπτύξουμε δείκτες και για τα υπόλοιπα χρωμοσώματα. Το μεγάλο μας
πρόβλημα είναι η δυσκολία να ξεχωρίσουμε το εμβρυϊκό DNA από το
μητρικό στο αίμα της εγκύου. Αρα χρειαζόμαστε κάποια σημάδια στο
DNA του εμβρύου. Οι συγκεκριμένες γενετικές περιοχές εντοπίστηκαν
πάνω στο χρωμόσωμα 21, το οποίο όταν βρίσκεται σε τρεις δόσεις έχει
ως αποτέλεσμα το σύνδρομο Ντάουν (Τρισωμία 21). Σε αυτό το στοιχείο
βασίστηκε η ερευνητική ομάδα για να διακρίνει το DNA του εμβρύου
από αυτό της μητέρας».
προγεννητικός έλεγχος των γενετικών νοσημάτων. Πιστεύετε ότι οι
Ελληνίδες είμαστε πλέον ενημερωμένες επάνω σε αυτό το θέμα;
γνωρίζουν, έχουν άποψη και είναι σε θέση να επιλέξουν ό,τι είναι
προτιμότερο για τις ίδιες. Διότι και στη δική μας περίπτωση η
ιατρική είναι εξατομικευμένη. Για παράδειγμα, όταν μια νέα γυναίκα
κάνει τον προγεννητικό της έλεγχο και δεν υπάρχουν ενδείξεις
χρωμοσωματικών ανωμαλιών του εμβρύου, συνήθως δεν επιλέγει να κάνει
μια επεμβατική διάγνωση. Το ίδιο ισχύει και για μια μεγαλύτερη
γυναίκα: πρέπει η ίδια να αποφασίσει αν θα πάρει το ρίσκο μιας
αποβολής ή της απόκτησης ενός παιδιού με χρωμοσωματικές ανωμαλίες.
Γι’ αυτό υποστηρίζω ότι η έγκυος πρέπει να ενημερώνεται πλήρως και
να διαθέτει όλες τις πληροφορίες που θα της επιτρέψουν να
διαλέξει».
χρησιμότητα των γενετικών τεστ γενικώς. Πότε θεωρείτε ότι υπάρχει
πραγματικά λόγος για έναν τέτοιο έλεγχο;
μάλιστα ενός θεσμικού κενού, ο καθένας στην Ελλάδα βαφτίζεται
γενετιστής και ανοίγει ένα κέντρο γενετικού ελέγχου. Το αποτέλεσμα
είναι ότι μπορεί να διακοπεί μία κύηση χωρίς να συντρέχει λόγος, να
γεννηθεί ένα παιδί με πρόβλημα επειδή το εργαστήριο δεν είχε τα
εχέγγυα για να το διαγνώσει, ή να σπαταληθεί ένα τεράστιο ποσό για
να μάθει κάποιος την ελάχιστη πιθανότητα του παιδιού να αναπτύξει
το τάδε ή το δείνα νόσημα. Πάντως αυτό που λέμε γενετική προφητεία
δεν υφίσταται. Κάνουμε γενετικό έλεγχο όταν υπάρχει ένα
οικογενειακό ιστορικό διαπιστωμένου γενετικού νοσήματος (για
παράδειγμα, κυστική ίνωση ή αιμορροφιλία) και επίσης αν έχει ήδη
γεννηθεί ένα παιδί με γενετικό νόσημα. Μάλιστα, ακόμη και στην
περίπτωση που υπάρχει στην οικογένεια μιας γυναίκας διαπιστωμένη
μεταλλαγή στο γονίδιο που ευθύνεται για τον καρκίνο του μαστού,
εξαρτάται από την ίδια αν επιθυμεί να γνωρίζει ότι είναι φορέας. Ή
αν προτιμά να κάνει τον ετήσιο έλεγχο που επιβάλλεται σε αυτές τις
περιπτώσεις (ετήσια μαστογραφία και κλινική εξέταση από τον
γυναικολόγο) χωρίς άλλες εξετάσεις».-Μάρω Βασιλειάδου
